Резюме
Передумови: Асоціація VACTERL – це широко відома вроджена вада розвитку, яка включає аномалії хребта, анального отвору, серця, трахеостравохідного отвору, нирок та кінцівок. Пацієнти з VACTERL та гідроцефалією утворюють окрему групу, як генетично, так і фенотипічно, а їхній стан отримав назву синдром VACTERL-H. Про більшість випадків VACTERL-H повідомляється постнатально, оскільки синдром VACTERL-H важко діагностувати пренатально. Презентація випадку: Тут ми повідомляємо про випадок синдрому VACTERL-H у дихоріальної та діамніотичної двійні, діагностований пренатально за допомогою ультразвукового дослідження та підтверджений постнатально за допомогою тривимірної комп’ютерної томографії (3D КТ). 34-річна багатодітна жінка була скерована до нашого закладу в терміні вагітності 31+3 тижні з підозрою на вентрикуломегалію плода. Детальне обстеження з використанням двовимірного та доплерівського ультразвуку виявило гідроцефалію, двосторонню дисплазію передпліччя, аплазію променевої кістки, односторонню легеневу агенезію, декстрокардію зі збільшенням правого передсердя, односторонню гіпопластичну ектопічну нирку, єдину пупкову артерію, трахеостравохідну норицю з маленьким шлунком, багатоводдя та анальну атрезію. Результати постнатальної 3D КТ збіглися з пренатальним діагнозом: агенезія верхніх кінцівок, декстрокардія з гіпоплазією легень, трахеостравохідна нориця, непрохідний анус та розширення товстої кишки. У хворого хлопчика-близнюка, вагою 1390 г, була здорова сестра-близнючка, вагою 1890 г, і здоровий 6-річний брат. Заключення: При виявленні плодів з множинними аномаліями, включаючи вентрикуломегалію, малий живіт з багатоводдям, аномальне розташування серця та аномалії верхніх кінцівок, лікарі повинні проводити систематичні ультразвукові дослідження для виявлення супутніх аномалій та бути обізнаними щодо синдрому VACTERL-H.
Ключові слова: VACTERL-H; пренатальна діагностика; дизиготна двійня
1. Вступ
Асоціація VATER, VACTER або VACTERL зустрічається у одного з 10 000 – 40 000 немовлят і включає принаймні три з наступних основних аномалій, які зустрічаються з такою частотою: дефекти хребта (V; зрощення, гемівертебра та сколіоз) – від 60% до 80%, аноректальна атрезія (А) – від 60% до 90%, вади серця (С; дефект міжшлуночкової перегородки, тетрада Фалло, транспозиція великих артерій та інші серцево-судинні аномалії) – від 40% до 80%, трахеостравохідна нориця (ТС) – від 50% до 80%, аномалії розвитку нирок (Р) – від 50% до 80%, аномалії розвитку нирок (Р дисплазія, гідронефроз, підковоподібна нирка та ектопічна нирка) – від 50% до 80%, та дефекти кінцівок (L; променева аплазія, полідактилія, синдактилія та інші аномалії кінцівок) – від 40% до 50% [1,2,3]. Результат VACTERL залежить від тяжкості супутніх аномалій. Вважається, що причиною VACTERL є дефектний мезодермальний розвиток невідомого походження. Генетична причетність невідома; більшість випадків є спорадичними [1,2,3]. Більшість немовлят з VACTERL потребують хірургічних та реабілітаційних втручань. Крім того, асоціація VACTERL з гідроцефалією (VACTERL-H), яка, ймовірно, є вторинною по відношенню до акведуктального стенозу, зустрічається набагато рідше і має гірший прогноз, ніж будь-яка інша асоціація [4,5,6]. Лише кілька пацієнтів вижили, більшість з яких мають значні порушення нервового розвитку та фізичні вади [4,5,6]. У попередніх повідомленнях висловлювалась підозра, що поєднання аномалій VACTERL з гідроцефалією може бути пов’язане з аутосомно-рецесивним або зчепленим з Х-хромосомою успадкуванням. Однак, як і для інших асоціацій VACTERL, етіологія та спадковість асоціації VACTERL-H досі не з’ясовані.
У цій статті ми повідомляємо про результати пренатального ультразвукового дослідження та постнатальної тривимірної комп’ютерної томографії (3D КТ) у випадку асоціації VACTERL-H. Наскільки нам відомо, це перше повідомлення про дизиготну двійню з асоціацією несімейного характеру VACTERL-H, діагноз якої був встановлений пренатально за допомогою детального ультразвукового дослідження та ехокардіографії плода і підтверджений результатами постнатальної 3D КТ та неонатальної ехокардіографії.
2. Випадок
34-річну багатодітну жінку направили до нашої лікарні з підозрою на вентрикуломегалію плода на терміні вагітності 31+3 тижні. У неї народився здоровий 6-річний син без жодних вроджених аномалій. Її друга вагітність була зачата методом екстракорпорального запліднення та перенесення ембріонів (ЕКЗ-ПЕ). На терміні вагітності 24 + 0 тижнів ультразвукове обстеження в місцевій клініці виявило гідроцефалію в одного з близнюків. Інша двійня не мала певних структурних аномалій при ультразвуковому обстеженні. Вагітну жінку перевели до нашої клініки на терміні вагітності 31+3 тижні.
Цільові ультразвукові дослідження показали дихоріально діамніотичну вагітність двійнею з явною невідповідністю в орієнтовній вазі плода (ОВП) між першим (плід А, чоловічої статі) та другим (плід В, жіночої статі) плодами. У близнюків була велика підозра на дизиготність, оскільки вони були різної статі. Плід чоловічої статі важив 1203 г при терміні вагітності 31 + 3 тижні (10-й процентиль при терміні вагітності 32 тижні – 1310 г), найглибша кишеня амніотичної рідини становила 10 см. Плід жіночої статі важив 1595 г у терміні гестації 31 + 3 тижні, а найглибша кишеня з амніотичною рідиною мала розмір 4 см. Близнюки також показали розбіжності в структурних аномаліях. У порівнянні з плодом В, плід А мав не лише гідроцефалію (Зобр. 1), але й двосторонню дисплазію передпліччя, променеву аплазію (Зобр. 2), агенезію правої легені (Зобр. 3), перервану нижню порожнисту вену (НПВ), однобічну гіпопластичну ектопічну нирку (Зобр. 4), єдину пупкову артерію (Зобр. 5), трахеостравохідну норицю з маленьким шлунком (Зобр. 6), багатоводдя та анальну атрезію (Зобр. 7).
Зображення 1. Трансвентрикулярний вигляд плодів-близнюків на ультразвуковому дослідженні в терміні вагітності 31 + 3 тижні. (A,B) Плід В, здорова дівчинка з нормальною шириною передсердь як лівого, так і правого бічних шлуночків (Va і Vp <10 мм) (C,D) Плід А, хлопчик з тяжкою вентрикуломегалією; лівий та правий шлуночки (Va, Vp) – 31,16 мм та 29,59 мм відповідно. Зауважте, що в абревіатурах Va та Vp абревіатура “a” вказує на сторону, ближчу до ультразвукового датчика (передній бік матері), а абревіатура “p” – на сторону, віддалену від ультразвукового датчика (задній бік матері).
Зображення 2. Аномалії верхніх кінцівок плода А при ультразвуковому дослідженні в терміні вагітності 31+3 тижні. (A) Довжина ліктьової кістки плода А становила 2,63 см (<5-й процентиль). (B) Довжина плечової кістки плода А становила 4,63 см (<5-й процентиль). (С) Передпліччя плода А з відсутністю променевих кісток, великих пальців та променевих кісток кисті, або аномально вигнуті кисті в бік відсутньої кістки.
Зображення 3. Чотирикамерне зображення плода А в терміні вагітності 31 + 1 тиждень.(A) Агенезія правої легені з декстрокардією. (В) Діаграма агенезії правої легені та декстрокардії. Зелена точка – грудна клітка, червона точка – серце, жовта точка – ліва легеня, жовта лінія – з’єднувальна лінія від хребта (задня частина) до грудини (передня частина). (С) Збільшення правого передсердя плода А. (D) Збільшення правого передсердя, виявлене за допомогою доплерівської сонографії, за відсутності інших серйозних серцевих вад, таких як аномалії клапанів.
Зображення 4. Пренатальна ультразвукова діагностика в терміні гестації 31 + 1 тиждень та післяпологова тривимірна комп’ютерна томографія черевної порожнини показують ектопічну ліву нирку плода А. (А) При кольоровій доплерографії не виявлено чіткого ниркового потоку до лівої звичайної ниркової ямки. (В) Права нирка плода А відносно невелика (2,26 см в довжину), але розташована у звичайному положенні. (С) Позаматкова ліва нирка плода А також відносно невелика (2,27 см в довжину) і розташована майже впритул до сечового міхура. (D) Права нирка знаходиться у звичайному положенні. (E) Позаматкова ліва нирка розташована поруч із сечовим міхуром і спереду від хребта.
Зображення 5. Поперечне зображення пренатальної ультразвукової діагностики в терміні гестації 31 + 1 тиждень показує єдину пуповинну артерію (ЄПА) плода А. Кольорова доплерографія показує ділянку сечового міхура (B: сечовий міхур), з однією стороною пуповинної артерії (жовта стрілка), а інша сторона відсутня (жовта пунктирна стрілка). Біла стрілка вказує на пуповину, що містить судини.
Зображення 6. Поперечний вид пренатальної ультрасонографії в терміні вагітності 31 + 1 тиждень. (А) Плід В, здорова дівчинка з нормальним шлунком, заповненим амніотичною рідиною. (В) Плід А, уражений хлопчик з маленьким шлунком розміром 0,91 × 0,47 см2, що супроводжується багатоводдям і не змінюється в часі, що дуже схоже на трахеостравохідну норицю. Зверніть увагу, що аномально збільшені навколоплідні води не показані на цьому зображенні.
Зображення 7. Поперечні зображення пренатальної ультрасонографії в терміні вагітності 31 + 1 тиждень. (А) Аноректальна атрезія у плода А з гострим кінцем овальної форми, дещо зміщеним вправо (біла стрілка). (В) Нормальний анус у плода В з ознаками мішені у вигляді яєчні (жовта стрілка).
На трансвентрикулярному зображенні обидва бічні шлуночки плода А були сильно розширені до 31,0 мм і 29,5 мм, що призводило до витончення кортикальної оболонки (Зобр. 1). Третій шлуночок плода А був розширений до 5,8 мм, але інших аномалій головного мозку виявлено не було.
Детальне сонографічне обстеження плоду А виявило двосторонню відсутність променевих кісток та великих пальців (Зобр. 2). Обидві кисті були викривлені в напрямку відсутньої кістки, що призвело до аномально викривленої постави та променевої косорукості. У правому передпліччі ми не змогли знайти плечову кістку, оскільки була лише одна довга кістка, що прилягала до плеча та дистальніше викривленої кисті.
На чотирикамерному зображенні плода А ми відзначили повне зміщення серця в правий бік і збільшення правого передсердя без серйозних серцевих вад, таких як дефекти перегородки, аномалії магістральних судин або клапанні аномалії (Зобр. 3). Цей кардіомедіастинальний зсув у бік відсутньої правої легені без контралатерального утворення в грудній клітці та з інтактною діафрагмою узгоджувався з виявленою агенезією правої легені, яка була підтверджена постнатально. Хоча азиготного продовження верхньої порожнистої вени не було виявлено, було запідозрено перервану нижню порожнисту вену, оскільки було важко виявити нижню порожнисту вену в її звичайному положенні, праворуч перед аортою, у плода А на поперечній проекції верхньої частини живота плода, яка повинна включати шлунок зліва, печінку справа, аорту і нижню порожнисту вену (НПВ), розташовану спереду від хребта в нормальному стані плода.
Права нирка плода А була розташована в нормальній нирковій ямці. Хоча права нирка плода А була відносно невеликою, вона мала нормальну кортикомедулярну диференціацію без структурних аномалій. При огляді в корональній проекції за допомогою кольорової доплерографії ми виявили лише праву ниркову артерію, що відходить від низхідної аорти. Щоб виключити односторонню агенезію нирки, ми ретельно обстежили всю ділянку тазу і нарешті знайшли ліву нирку. Однак ліва нирка також була відносно невелика і зміщена в ектопічну ділянку, майже поруч із сечовим міхуром і біля середньої лінії тіла (Зобр. 4). У плода А була виявлена єдина пупкова артерія (Зобр. 5).
На поперечній проекції ми відзначили маленький шлунок у поєднанні з багатоводдям у плода А. Це були вирішальні результати пренатальних ультразвукових досліджень для діагностики трахеостравохідної нориці (ТСН), які були підтверджені 3D КТ (Зобр. 6 і Зобр. 8). Порівняно з нормальним розміром шлунка, заповненого навколоплідними водами у плода Б, розмір шлунка плода А не збільшувався з часом, як показали повторні обстеження (Зобр. 6).
Зображення 8. 3D ангіокомп’ютерна томографія серця плода А. (А) Декстрокардія, спричинена зупинкою розвитку ембріона з гіпоплазією легень у передньо-задній проекції. (В) Декстрокардія, спричинена зупинкою розвитку ембріона з гіпоплазією легень у передньо-задній проекції в корональній проекції. (С) Трахеостравохідна нориця з правим бронхом (біла стрілка). (D) Трахеостравохідна нориця з правим бронхом (жовта стрілка).
У плода А ми не спостерігали гіперехогенної слизової оболонки в межах гіпоехогенного кільця, яку ми виявили у плода В (Зобр. 7). Натомість у цій ділянці спостерігався гострий, овальної форми, відносно довгий і тонкий анус, дещо відхилений від середньої лінії в правий бік, що свідчить про ускладнену аноректальну атрезію у плода А, яка також була підтверджена постнатально (Зобр. 7).
На основі виявлених вад розвитку, включаючи гідроцефалію, двосторонню дисплазію передпліччя, променеву аплазію, односторонню агенезію легень, перервану нижню порожнисту вену, односторонню гіпопластичну ектопічну нирку, єдину пупкову артерію, трахеостравохідну норицю з маленьким шлунком, багатоводдя та анальну атрезію, ми поставили діагноз VACTERL-H дизиготній двійні в утробі матері.
У матері дизиготної вагітності двійнею почалися передчасні пологи (ПЧП), що супроводжувалися задишкою. Її госпіталізували в лікарню на терміні вагітності 31 + 5 тижнів для проведення амніоредукції, каріотипування для виключення хромосомних аномалій та інфекційних досліджень для виключення інфекційних захворювань. Амніоредукція полегшила задишку матері, яка могла бути спричинена багатоводдям на боці ураженої двійні. Після процедури та короткочасного прийому токолітиків для лікування ПЧП вагітна була виписана додому. Результати каріотипування індексної пацієнтки були нормальними (46, XY), так само як і результати досліджень на інфекції сироватки крові та амніотичної рідини матері. Плід В без структурних аномалій мав нормальний каріотип (46, XX). На основі результатів каріотипування близнюки вважалися дизиготними.
У терміні вагітності 34+0 тижнів було проведено екстрений кесарів розтин у зв’язку з рецидивом передчасних пологів. Першою дитиною був хлопчик з асоціацією VACTERL-H, вагою 1390 г, а другою дитиною була здорова дівчинка, вагою 1890 г. Оцінка за шкалою Апгар на 1 та 5 хвилинах становила 6 та 8 балів у першої дитини-близнюка та 5 та 8 балів у другої дитини-близнюка. Перший близнюк мав численні аномалії, діагностовані пренатально. Були проведені відповідні візуалізаційні дослідження, включаючи інфантограму та 3D КТ (Зобр. 8, Зобр. 9, Зобр. 10, Зобр. 11 та Зобр. 12). Кардіоангіо 3D КТ виявила декстрокардію, спричинену зупинкою розвитку ембріона з гіпоплазією легень та трахеостравохідну норицю з правим бронхом (Зобр. 8). Інфантограма та 3D КТ показали агенезію верхніх кінцівок, що відповідало пренатальному діагнозу, включаючи аплазію правої проксимальної частини плечової кістки, гіпоплазію променевої кістки та гіпопластичний великий палець (Зобр. 9, Зобр. 10 та Зобр. 11). У першої дитини-близнюка також був неперфорований анус і розширення товстої кишки (Зобр. 12). Неонатальна ехокардіографія показала декстрокардію зі збільшенням правого передсердя та перерваною нижньою порожнистою веною без серйозних вроджених вад серця. Результати постнатальної візуалізації підтвердили пренатальний діагноз асоціації VACTERL-H. На п’ятий день життя дитина-близнюк з асоціацією VACTERL-H померла.
Зображення 9. Деформація верхньої кінцівки з двостороннім диспластичним передпліччям та гіпопластичним великим пальцем на постнатальній 3D комп’ютерній томографії.
Зображення 10. Інфантограма плода А з дисплазією верхніх кінцівок, пневмоперитонеумом та тотальним ателектазом правої легені.
Зображення 11. Інфантограма та 3D комп’ютерна томографія з деформацією верхньої кінцівки. (А) Інфантограма, що демонструє аплазію правої проксимальної частини плечової кістки та двосторонню гіпопластичність передпліччя (жовта стрілка). (В) 3D комп’ютерна томографія, що демонструє двосторонню гіпопластичність великих пальців кисті (жовті стрілки).
Зображення 12. Комп’ютерна томографія органів черевної порожнини і малого тазу виявила неперфорований анус та розширення товстої кишки у плода А. (А) неперфорований анус у каудальній проекції на краніальну проекцію. Положення анальної ямки дещо зміщене вправо. (Б) Розширена товста кишка в корональній проекції.
3. Обговорення
Основним висновком цього звіту є те, що у дизиготної двійні пренатально діагностовано та постнатально підтверджено асоціацію VACTERL-H. Основними пренатально і постнатально підтвердженими результатами були атрезія анального отвору, перервана нижня порожниста вена, одностороння агенезія легень, трахеостравохідна нориця, одностороння гіпопластична ектопічна нирка, єдина пупкова артерія, двостороння дисплазія передпліччя, аплазія променевої кістки і гідроцефалія. Інша близнючка та її 6-річний брат були здорові. Крім того, ми не виявили жодних вроджених аномалій, пов’язаних з асоціацією VACTERL-H, під час аналізу родоводу на основі інтерв’ю (Зобр. 13). У попередніх звітах про випадки, асоціація VACTERL-H була пов’язана зі зчепленим з Х-хромосомою або аутосомно-рецесивним успадкуванням [4,5,6]. Однак інформації про генетику асоціації VACTERL-H недостатньо, і більшість випадків повідомляється як спорадичні [7,8,9,10,11].
Зображення 13. Аналіз родоводу. Постраждала дитина-близнюк мала нормального старшого брата і нормальну сестру-близнючку, а також батьків, бабусь і дідусів без вроджених аномалій, пов’язаних з асоціацією VACTERL-H.
У цьому випадку ми не виявили аномалій хребців, які є найбільш поширеними ознаками VACTERL-H і включають перехідні хребці, гемівертебра, блокові хребці, сколіоз, розщеплення хребта, хребці-метелики та агенезію хребців. Однак аномалії хребців не є обов’язковим компонентом VACTERL-H і виявляються приблизно у 60-95 відсотків уражених пацієнтів [12]. Хоча найчастіше виявляються аномалії нирок, кінцівок та хребців, асоціація VACTERL-H залишається діагнозом виключення і повинна розглядатися у випадках щонайменше трьох основних аномалій: дефектів хребців (V), атрезії анального отвору (А), вад серця (С), трахеостравохідної нориці (ТС), аномалій нирок (R) та вад кінцівок (L) [1,2,3]. Ми визнаємо потенційну гіпотезу, що методи візуалізації, такі як інфантограми та 3D КТ, можуть не діагностувати тонкі аномалії хребців, і що в майбутніх дослідженнях слід проаналізувати аутопсії.
Як і в нашому випадку, прогресуюча вентрикуломегалія слугує віхою для пренатальної діагностики асоціації VACTERL-H. Однак, вентрикуломегалія не є помітною ознакою до 19 тижнів вагітності, тому діагностика асоціації VACTERL-H в ранньому триместрі може бути складною. [13] У нашому випадку вентрикуломегалія була виявлена в місцевій клініці під час рутинного пренатального обстеження в терміні вагітності 24 + 0 тижнів. Після того, як вагітну перевели до нашої лікарні, ми виявили важку двосторонню вентрикуломегалію на терміні 31 + 3 тижні гестації. Окрім детального ультразвукового дослідження головного мозку, ми спробували виконати магнітно-резонансну томографію (МРТ) плода для більш точної оцінки аномалій головного мозку, але жінка, вагітна двійнею і з багатоводдям, не могла лежати на спині. У майбутніх дослідженнях слід розглянути можливість проведення МРТ плода для оцінки інших аномалій розвитку головного мозку при виявленні тяжкої вентрикуломегалії – розширення бічних шлуночків понад 15 мм.
Під час пренатальної ультразвукової діагностики ми виявили у плода А малий живіт з багатоводдям. Багатоводдя є найпоширенішою ультразвуковою ознакою ТСН, хоча багатоводдя є неспецифічним і зустрічається приблизно у 60 відсотках вагітностей [14]. При підозрі на багатоводдя та/або обструкцію дихальних шляхів плода клініцисти повинні зосередити увагу на розмірі шлунка в поперечній проекції при пренатальному ультразвуковому дослідженні та на зміні розміру шлунка з часом, враховуючи час спорожнення шлунка, оскільки невеликий шлунковий міхур з нормальним об’ємом навколоплідних вод часто є транзиторною знахідкою у здорового плода. Хоча оцінка розміру шлунка може бути суб’єктивною, аномальний плід іноді може бути пропущений, якщо дуже маленькі шлункові бульбашки вважатимуться нормальними. Постнатальна КТ або МРТ можуть підтвердити діагноз і місце непрохідності, а в нашому випадку результати постнатальної 3D КТ дозволили поставити діагноз ТСН у VACTERL-H.
За даними літератури, детальний огляд верхніх кінцівок під час скринінгу в першому триместрі може бути корисним для виявлення familial випадків VACTERL-H. Приблизно 40-50% VACTERL-асоційованих пацієнтів мали вади розвитку кінцівок, такі як аплазія або гіпоплазія великого пальця, полідактилія та аномалії нижніх кінцівок [15,16]. Ми виявили аномалії верхніх кінцівок, включаючи променеву аплазію, синдактилію та косорукість, під час пренатальних ультразвукових обстежень. Важливо оцінити довжину, форму та рух довгих кісток, включаючи променеву, ліктьову, великогомілкову та малогомілкову кістки, а також стегнову та плечову кістки.
На пренатальній сонографії нормальний анус виглядає як смажене яйце, оточене анальним сфінктером, що називається ознакою мішені. У цьому випадку анальна атрезія має вигляд гострокінцевої овальної форми без видимої слизової оболонки ануса, розташованої близько до геніталій і злегка відхиленої вбік [17]. Аноректальні вади розвитку (АРВ) є відносно поширеними вродженими аномаліями, але співіснування асоціації VACTERL значно погіршує клінічні та хірургічні результати пацієнтів з АРВ. При асоціації VACTERL-H колостома була найчастішим хірургічним лікуванням, але її клінічні результати були незадовільними [18].
Як уже згадувалося, серцева аномалія є характерною знахідкою при VACTERL-H. З точки зору ембріології, серцево-легеневий генез починається вже на третьому тижні гестації. Асоціація легеневої гіпоплазії з VACTERL-H дуже рідко зустрічається в клінічній практиці і збільшує захворюваність [19]. У нашої пацієнтки не було серйозних серцевих вад, вона мала збільшення правого передсердя, але перервану НПВ. Відомо декілька випадків односторонньої агенезії легень, виявленої пренатально [19]. Важливо, що в нашому випадку агенезія правої легені була виявлена на основі кардіомедіастинального зсуву в бік відсутньої легені без контралатерального об’ємного утворення грудної клітки або діафрагмальної грижі на пренатальному ультразвуковому обстеженні. Легенева агенезія може сприяти підвищенню ризику дихальної недостатності у випадку респіраторної інфекції, оскільки пацієнти з VACTERL-H мають знижений легеневий резерв [20,21]. При підозрі на односторонню агенезію легеневої артерії ми рекомендуємо провести кольорову доплерографію для підтвердження відсутності іпсилатеральної легеневої артерії та виявлення супутніх судинних аномалій.
За даними попередньої літератури, асоціація VACTERL-H має дуже поганий прогноз пренатально та/або постнатально. Деякі плоди були селективно перервані, а інші народилися мертвими або померли в неонатальному періоді. Однак у нашому випадку вдалося спостерігати природний розвиток плода з асоціацією VACTERL-H без переривання вагітності, оскільки вагітність була дизиготною двійнею з одним ураженим і одним нормально розвиненим близнюком, дискордантність як за розмірами, так і за вродженими аномаліями, і, крім того, точний діагноз був встановлений після 24 тижнів гестації. Важливо, що Міжнародне товариство ультразвуку в акушерстві та гінекології (МТУАГ) рекомендує проводити скринінг у першому та другому триместрах при вагітності двійнею [22]. Пренатальна діагностика асоціації VACTERL-H на ранніх термінах вагітності може бути складною. Однак, враховуючи несприятливі наслідки асоціації VACTERL-H та неонатальну смертність, пренатальна діагностика повинна бути в центрі уваги майбутніх досліджень. У цьому випадку низка детальних результатів може сприяти більш ранній і точній пренатальній діагностиці.
4. Заключення
Це перше повідомлення про асоціацію VACTERL-H, діагностовану за допомогою пренатальної ультразвукової діагностики та постнатальної 3D КТ у дизиготної двійні. При виявленні структурних аномалій плода, таких як вентрикуломегалія, маленький живіт з багатоводдям, аномальне розташування серця та збільшення кількості навколоплідних вод, під час рутинного пренатального ультразвукового дослідження, ми пропонуємо провести системне обстеження ураженого плода від голови до п’ят, щоб виявити інші складні аномалії, які можуть призвести до діагностування асоціації VACTERL-H, мультисистемної вродженої вади розвитку. Результати цього дослідження можуть сприяти встановленню діагнозу на більш ранніх термінах вагітності.
Посилання на джерела
1. Quan, L.; Smith, D.W. The VATER Association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: A spectrum of associated defects. J. Pediatr. 1973, 82, 104–107.
2. Khoury, M.J.; Cordero, F.F.; Greenberg, F.; Games, L.M.; Erickson, J.D. A population study of the VACTERL association: Evidence for its etiologic heterogeneity. Pediatrics 1983, 71, 815–820.
3. Ritter, M.; Pax, J.E.; Castilla, E.E. VACTERL association, epidemiologic definition and delineation. Am. J. Med. Genet. 1996, 63, 529–536.
4. Iafolla, A.K.; McConkie-Rosell, A.; Chen, T.Y. VATER and hydrocephalus: Distinct syndrome? Am. J. Med. Genet. 1991, 38, 46–51.
5. Evans, J.E.; Chodirker, B.N. Absence of excess chromosome breakage in a patient with VACTERL-Hydrocephalus. Am. J. Med. Genet. 1993, 47, 112–113.
6. Froster, U.G.; Wallner, S.J.; Reusche, E.; Schwinger, E.; Rehder, H. VACTERL with hydrocephalus and branchial arch defects: Prenatal, clinical, and autopsy findings in two brothers. Am. J. Med. Genet. 1996, 62, 169–172.
7. Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Capelli, A.; Neri, G. X-linked VACTERL with hydrocephalus: The VACTERL-H syndrome. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1993, 29, 235–241.
8. Kunze, J.; Huber-Schumacher, S.; Vogel, M. VACTERL plus hydrocephalus: A monogenic lethal condition. Eur. J. Pediatr. 1992, 151, 467–468.
9. Porteous, M.E.; Cross, I.; Burn, J. VACTERL with hydrocephalus: One end of the Fanconi anemia spectrum of anomalies? Am. J. Med. Genet. 1992, 43, 1032–1034.
10. Corsello, G.; Giuffrè, L. VACTERL with hydrocephalus: A further case with probable autosomal recessive inheritance. Am. J. Med. Genet. 1994, 49, 137–138.
11. Lurie, I.W.; Ferencz, C. VACTERL-hydrocephaly, DK-phocomelia, and cerebro-cardio-radio-reno-rectal community. Am. J. Med. Genet. 1997, 70, 144–149.
12. Oral, A.; Caner, I.; Yigiter, M.; Kantarci, M.; Olgun, A.; Ceviz, N.; Salman, A.B. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr. Int. 2012, 54, 361–364.
13. Kovács, T.; Csécsei, K.; Szabó, M.; Tóth, Z.; Veress, L.; Papp, Z. Ventriculomegaly with radial and renal defects: Prenatal diagnosis in two consecutive sibs. Am. J. Med. Genet. 1997, 73, 259–262.
14. Bresciani, L.; Grazioli, P.; Bosio, R.; Chirico, G.; Zambelloni, C.; Santoro, A.; Baronchelli, C.; Zinis, L.O.R. Neonatal Respiratory Distress and Airway Emergency: Report of Two Cases. Children 2021, 8, 255.
15. Dane, B.; Kayaoğlu, Z.; Dane, C.; Aksoy, F. VACTERL-H syndrome: First-trimester diagnosis. Turk. Ger. Gynecol. Assoc. 2011, 12, 266–269.
16. Källén, K.; Mastroiacovo, P.; Castilla, E.E.; Robert, E.; Källén, B. VATER non-random association of congenital malformations: A study based on data from four malformation registers. Am. J. Med. Genet. 2001, 101, 26–32.
17. Lee, M.Y.; Won, H.S.; Shim, J.Y.; Lee, P.R.; Kim, A.; Lee, B.S.; Kim, E.A.; Cho, H.J. Sonographic Determination of Type in a Fetal Imperforate Anus. J. Ultrasound. Med. 2016, 35, 1285–1291.
18. Totonelli, G.; Catania, V.D.; Morini, F.; Fusaros, F.; Mosiello, G.; Iacobelli, B.D.; Bagolan, P. VACTERL association in anorectal malformation: Effect on the outcome. Pediatr. Surg. Int. 2015, 31, 805–808.
19. Chen, C.P.; Shih, J.C.; Chang, J.H.; Lin, Y.H.; Wang, W. Prenatal diagnosis of right pulmonary agenesis associated with VACTERL sequence. Prenat. Diagn. 2003, 23, 515–518.
20. Malt, D.L.; Nadas, A.S. Agenesis of the lung. Presentation of eight new cases and review of the literature. Pediatrics 1968, 42, 175–188.
21. Weber, T.R.; Connors, R.H.; Tracy, T.F., Jr. Congenital tracheal stenosis with unilateral pulmonary agenesis. Ann. Thorac. Surg. 1991, 213, 70–74.
22. Khalil, A.; Rodgers, M.; Baschat, A.; Bhide, A.; Gratacos, E.; Hecher, K.; Kilby, M.D.; Lewi, L.; Nicolaides, K.H.; Oepkes, D.; et al. ISUOG Practice Guidelines: Role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016, 47, 247–263.
