Резюме
Предусловия: Ассоциация VACTERL – это широко известный врожденный порок развития, который включает аномалии позвоночника, анального отверстия, сердца, трахеопищеводного отверстия, почек и конечностей. Пациенты с VACTERL и гидроцефалией образуют отдельную группу, как генетически, так и фенотипически, а их состояние получило название синдром VACTERL-H. О большинстве случаев VACTERL-H сообщается постнатально, поскольку синдром VACTERL-H трудно диагностировать пренатально. Презентация случая: Здесь мы сообщаем о случае синдрома VACTERL-H у дихориальной и диамниотической двойни, диагностированный пренатально с помощью ультразвукового исследования и подтвержденный постнатально с помощью трехмерной компьютерной томографии (3D КТ). 34-летняя многодетная женщина была направлена в наше учреждение в сроке беременности 31+3 недели с подозрением на вентрикуломегалию плода. Детальное обследование с использованием двумерного и допплеровского ультразвука выявило гидроцефалию, двустороннюю дисплазию предплечья, аплазию лучевой кости, одностороннюю легочную агенезию, декстрокардию с увеличением правого предсердия, одностороннюю гипопластическую эктопическую почку, единственную пупочную артерию, трахеопищеводный свищ с маленьким желудком, многоводие и анальную атрезию. Результаты постнатальной 3D КТ совпали с пренатальным диагнозом: агенезия верхних конечностей, декстрокардия с гипоплазией легких, трахеопищеводный свищ, непроходимый анус и расширение толстой кишки. У больного мальчика-близнеца, весом 1390 г, была здоровая сестра-близнец, весом 1890 г, и здоровый 6-летний брат. Заключения: При обнаружении плодов с множественными аномалиями, включая вентрикуломегалию, малый живот с многоводием, аномальное расположение сердца и аномалии верхних конечностей, врачи должны проводить систематические ультразвуковые исследования для выявления сопутствующих аномалий и быть осведомленными о синдроме VACTERL-H.
Ключевые слова: VACTERL-H; пренатальная диагностика; дизиготная двойня;
1. Вступление
Ассоциация VATER, VACTER или VACTERL встречается у одного из 10 000 – 40 000 младенцев и включает по крайней мере три из следующих основных аномалий, которые встречаются с такой частотой: дефекты позвоночника (V; сращение, гемивертебра и сколиоз) – от 60% до 80%, аноректальная атрезия (А) – от 60% до 90%, пороки сердца (С; дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, транспозиция крупных артерий и другие сердечно-сосудистые аномалии) – от 40% до 80%, трахеопищеводный свищ (ТП) – от 50% до 80%, аномалии развития почек (Р) – от 50% до 80%, аномалии развития почек (Р дисплазия, гидронефроз, подковообразная почка и эктопическая почка) – от 50% до 80%, и дефекты конечностей (L; лучевая аплазия, полидактилия, синдактилия и другие аномалии конечностей) – от 40% до 50% [1,2,3]. Результат VACTERL зависит от тяжести сопутствующих аномалий. Считается, что причиной VACTERL является дефектное мезодермальное развитие неизвестного происхождения. Генетическая причастность неизвестна; большинство случаев являются спорадическими [1,2,3]. Большинство младенцев с VACTERL нуждаются в хирургических и реабилитационных вмешательствах. Кроме того, ассоциация VACTERL с гидроцефалией (VACTERL-H), которая, вероятно, является вторичной по отношению к акведуктальному стенозу, встречается гораздо реже и имеет худший прогноз, чем любая другая ассоциация [4,5,6]. Лишь несколько пациентов выжили, большинство из которых имеют значительные нарушения нервного развития и физические недостатки [4,5,6]. В предыдущих сообщениях высказывалось подозрение, что сочетание аномалий VACTERL с гидроцефалией может быть связано с аутосомно-рецессивным или сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Однако, как и для других ассоциаций VACTERL, этиология и наследственность ассоциации VACTERL-H до сих пор не выяснены.
В этой статье мы сообщаем о результатах пренатального ультразвукового исследования и постнатальной трехмерной компьютерной томографии (3D КТ) в случае ассоциации VACTERL-H. Насколько нам известно, это первое сообщение о дизиготной двойне с ассоциацией несемейного характера VACTERL-H, диагноз которой был установлен пренатально с помощью детального ультразвукового исследования и эхокардиографии плода и подтвержден результатами постнатальной 3D КТ и неонатальной эхокардиографии.
2. Случай
34-летнюю многодетную женщину направили в нашу больницу с подозрением на вентрикуломегалию плода на сроке беременности 31+3 недели. У нее родился здоровый 6-летний сын без каких-либо врожденных аномалий. Ее вторая беременность была зачата методом экстракорпорального оплодотворения и переноса эмбрионов (ЭКО-ПЭ). На сроке беременности 24 + 0 недель ультразвуковое обследование в местной клинике выявило гидроцефалию у одного из близнецов. Другая двойня не имела определенных структурных аномалий при ультразвуковом обследовании. Беременную женщину перевели в нашу клинику на сроке беременности 31+3 недели.
Целевые ультразвуковые исследования показали дихориально диамниотическую беременность двойней с явным несоответствием в ориентировочном весе плода (ОВП) между первым (плод А, мужского пола) и вторым (плод В, женского пола) плодами. У близнецов было большое подозрение на дизиготность, поскольку они были разного пола. Плод мужского пола весил 1203 г при сроке беременности 31 + 3 недели (10-й процентиль при сроке беременности 32 недели – 1310 г), самый глубокий карман амниотической жидкости составлял 10 см. Плод женского пола весил 1595 г в сроке гестации 31 + 3 недели, а самый глубокий карман с амниотической жидкостью имел размер 4 см. Близнецы также показали различия в структурных аномалиях. По сравнению с плодом В, плод А имел не только гидроцефалию (Рис. 1), но и двустороннюю дисплазию предплечья, лучевую аплазию (Рис. 2), агенезию правого легкого (Рис. 3), прерванную нижнюю полую вену (НПВ), одностороннюю гипопластическую эктопическую почку (Рис. 4), единую пупочную артерию (Рис. 5), трахеопищеводный свищ с маленьким желудком (Рис. 6), многоводие и анальную атрезию (Рис. 7).
Рисунок 1. Трансвентрикулярный вид плодов-близнецов на ультразвуковом исследовании в сроке беременности 31 + 3 недели. (A,B) Плод В, здоровая девочка с нормальной шириной предсердий как левого, так и правого боковых желудочков (Va и Vp <10 мм) (C,D) Плод А, мальчик с тяжелой вентрикуломегалией; левый и правый желудочки (Va, Vp) – 31,16 мм и 29,59 мм соответственно. Заметьте, что в аббревиатурах Va и Vp аббревиатура “a” указывает на сторону, ближе к ультразвуковому датчику (передняя сторона матери), а аббревиатура “p” – на сторону, удаленную от ультразвукового датчика (задняя сторона матери).
Рисунок 2. Аномалии верхних конечностей плода А при ультразвуковом исследовании в сроке беременности 31+3 недели. (A) Длина локтевой кости плода А составляла 2,63 см (<5-й процентиль). (B) Длина плечевой кости плода А составляла 4,63 см (<5-й процентиль). (С) Предплечье плода А с отсутствием лучевых костей, больших пальцев и лучевых костей кисти, или аномально изогнутые кисти в сторону отсутствующей кости.
Рисунок 3.Четырехмерное изображение плода А в сроке беременности 31 + 1 неделя.(A) Агенезия правого легкого с декстрокардией. (В)Диаграмма агенезии правого легкого и декстрокардии. Зеленая точка – грудная клетка, красная точка – сердце, желтая точка – левое легкое, желтая линия – соединительная линия от позвоночника (задняя часть) до грудины (передняя часть). (С) Увеличение правого предсердия плода А. (D) Увеличение правого предсердия, выявленное с помощью допплеровской сонографии, при отсутствии других серьезных сердечных пороков, таких как аномалии клапанов.
Рисунок 4. Пренатальная ультразвуковая диагностика в сроке гестации 31 + 1 неделя и послеродовая трехмерная компьютерная томография брюшной полости показывают эктопическую левую почку плода А. (А) При цветной допплерографии не выявлено четкого почечного потока к левой обычной почечной ямке. (В) Правая почка плода А относительно небольшая (2,26 см в длину), но расположена в обычном положении. (С) Внематочная левая почка плода А также относительно небольшая (2,27 см в длину) и расположена почти вплотную к мочевому пузырю. (D) Правая почка находится в обычном положении. (E) Внематочная левая почка расположена рядом с мочевым пузырем и спереди от позвоночника.
Рисунок 5. Поперечное изображение пренатальной ультразвуковой диагностики в сроке гестации 31 + 1 неделя показывает единую пуповинную артерию (ЕПА) плода А. Цветная допплерография показывает участок мочевого пузыря (B: мочевой пузырь), с одной стороной пуповинной артерии (желтая стрелка), а другая сторона отсутствует (желтая пунктирная стрелка). Белая стрелка указывает на пуповину, содержащую сосуды.
Рисунок 6. Поперечный вид пренатальной ультрасонографии в сроке беременности 31 + 1 неделя. (А) Плод В, здоровая девочка с нормальным желудком, заполненным амниотической жидкостью. (В) Плод А, пораженный мальчик с маленьким желудком размером 0,91 × 0,47 см2, сопровождающимся многоводием и не меняющимся во времени, что очень похоже на трахеопищеводный свищ. Обратите внимание, что аномально увеличенные околоплодные воды не показаны на этом изображении.
Рисунок 7. Поперечные изображения пренатальной ультрасонографии в сроке беременности 31 + 1 неделя. (А) Аноректальная атрезия у плода А с острым концом овальной формы, несколько смещенным вправо (белая стрелка). (В) Нормальный анус у плода В с признаками мишени в виде яичницы (желтая стрелка).
На трансвентрикулярном изображении оба боковых желудочка плода А были сильно расширены до 31,0 мм и 29,5 мм, что приводило к истончению кортикальной оболочки (Рис. 1). Третий желудочек плода А был расширен до 5,8 мм, но других аномалий головного мозга выявлено не было.
Детальное сонографическое обследование плода А выявило двустороннее отсутствие лучевых костей и больших пальцев (Рис. 2). Обе кисти были искривлены в направлении отсутствующей кости, что привело к аномально искривленной осанке и лучевой косорукости. В правом предплечье мы не смогли найти плечевую кость, поскольку была только одна длинная кость, прилегающая к плечу и дистальнее искривленной кисти.
На четырехкамерном изображении плода А мы отметили полное смещение сердца в правую сторону и увеличение правого предсердия без серьезных сердечных пороков, таких как дефекты перегородки, аномалии магистральных сосудов или клапанные аномалии (Рис. 3). Этот кардиомедиастинальный сдвиг в сторону отсутствующего правого легкого без контралатерального образования в грудной клетке и с интактной диафрагмой согласовывался с выявленной агенезией правого легкого, которая была подтверждена постнатально. Хотя азиготного продолжения верхней полой вены не было обнаружено, было заподозрено прерванную нижнюю полую вену, поскольку было трудно обнаружить нижнюю полую вену в ее обычном положении, справа перед аортой, у плода А на поперечной проекции верхней части живота плода, которая должна включать желудок слева, печень справа, аорту и нижнюю полую вену (НПВ), расположенную спереди от позвоночника в нормальном состоянии плода.
Правая почка плода А была расположена в нормальной почечной ямке. Хотя правая почка плода А была относительно небольшой, она имела нормальную кортикомедуллярную дифференциацию без структурных аномалий. При осмотре в корональной проекции с помощью цветной допплерографии мы обнаружили только правую почечную артерию, отходящую от нисходящей аорты. Чтобы исключить одностороннюю агенезию почки, мы тщательно обследовали всю область таза и наконец нашли левую почку. Однако левая почка также была относительно небольшая и смещена в эктопическую область, почти рядом с мочевым пузырем и возле средней линии тела (Рис. 4). У плода А была обнаружена единственная пупочная артерия (Рис. 5)
На поперечной проекции мы отметили маленький желудок в сочетании с многоводием у плода А. Это были решающие результаты пренатальных ультразвуковых исследований для диагностики трахеопищеводного свища (ТПС), которые были подтверждены 3D КТ (Рис. 6 і Рис. 8). По сравнению с нормальным размером желудка, заполненного околоплодными водами у плода Б, размер желудка плода А не увеличивался со временем, как показали повторные обследования (Рис. 6).
Рисунок 8. 3D ангиокомпьютерная томография сердца плода А. (А) Декстрокардия, вызванная остановкой развития эмбриона с гипоплазией легких в передне-задней проекции. (В) Декстрокардия, вызванная остановкой развития эмбриона с гипоплазией легких в передне-задней проекции в корональной проекции.(С) Трахеопищеводный свищ с правым бронхом (белая стрелка). (D) Трахеопищеводный свищ с правым бронхом (желтая стрелка).
У плода А мы не наблюдали гиперэхогенной слизистой оболочки в пределах гипоэхогенного кольца, которую мы обнаружили у плода В (Рис. 7). Зато в этой области наблюдался острый, овальной формы, относительно длинный и тонкий анус, несколько отклоненный от средней линии в правую сторону, что свидетельствует об осложненной аноректальной атрезии у плода А, которая также была подтверждена постнатально (Рис. 7).
На основе выявленных пороков развития, включая гидроцефалию, двустороннюю дисплазию предплечья, лучевую аплазию, одностороннюю агенезию легких, прерванную нижнюю полую вену, одностороннюю гипопластическую эктопическую почку, единственную пупочную артерию, трахеопищеводный свищ с маленьким желудком, многоводие и анальную атрезию, мы поставили диагноз VACTERL-H дизиготной двойне в утробе матери.
У матери дизиготной беременности двойней начались преждевременные роды (ПВР), сопровождавшиеся одышкой. Ее госпитализировали в больницу на сроке беременности 31 + 5 недель для проведения амниоредукции, кариотипирования для исключения хромосомных аномалий и инфекционных исследований для исключения инфекционных заболеваний. Амниоредукция облегчила одышку матери, которая могла быть вызвана многоводием на стороне пораженной двойни. После процедуры и кратковременного приема токолитиков для лечения ПВР беременная была выписана домой. Результаты кариотипирования индексной пациентки были нормальными (46, XY), так же как и результаты исследований на инфекции сыворотки крови и амниотической жидкости матери. Плод В без структурных аномалий имел нормальный кариотип (46, XX). На основе результатов кариотипирования близнецы считались дизиготными.
В сроке беременности 34+0 недель было проведено экстренное кесарево сечение в связи с рецидивом преждевременных родов. Первым ребенком был мальчик с ассоциацией VACTERL-H, весом 1390 г, а вторым ребенком была здоровая девочка, весом 1890 г. Оценка по шкале Апгар на 1 и 5 минутах составляла 6 и 8 баллов у первого ребенка-близнеца и 5 и 8 баллов у второго ребенка-близнеца. Первый близнец имел многочисленные аномалии, диагностированные пренатально. Были проведены соответствующие визуализационные исследования, включая инфантограмму и 3D КТ (Рис. 8, Рис. 9, Рис. 10, Рис. 11 и Рис. 12). Кардиоангио 3D КТ выявила декстрокардию, вызванную остановкой развития эмбриона с гипоплазией легких и трахеопищеводный свищ с правым бронхом (Рис. 8). Инфантограмма и 3D КТ показали агенезию верхних конечностей, что соответствовало пренатальному диагнозу, включая аплазию правой проксимальной части плечевой кости, гипоплазию лучевой кости и гипопластический большой палец (Рис. 9, Рис. 10 и Рис. 11). У первого ребенка-близнеца также был неперфорированный анус и расширение толстой кишки (Рис. 12). Неонатальная эхокардиография показала декстрокардию с увеличением правого предсердия и прерванной нижней полой веной без серьезных врожденных пороков сердца. Результаты постнатальной визуализации подтвердили пренатальный диагноз ассоциации VACTERL-H. На пятый день жизни ребенок-близнец с ассоциацией VACTERL-H умер.
Зображення 9. Деформация верхней конечности с двусторонним диспластическим предплечьем и гипопластическим большим пальцем на постнатальной 3D компьютерной томографии.
Зображення 10. Инфантограмма плода А с дисплазией верхних конечностей, пневмоперитонеумом и тотальным ателектазом правого легкого.
Зображення 11. Инфантограмма и 3D компьютерная томография с деформацией верхней конечности. (А) Инфантограмма, демонстрирующая аплазию правой проксимальной части плечевой кости и двустороннюю гипопластичность предплечья (желтая стрелка). (В) 3D компьютерная томография, демонстрирующая двустороннюю гипопластичность больших пальцев кисти (желтые стрелки).
Зображення 12. Компьютерная томография органов брюшной полости и малого таза выявила неперфорированный анус и расширение толстой кишки у плода А. (А) Неперфорированный анус в каудальной проекции на краниальную проекцию. Положение анальной ямки несколько смещено вправо. (Б) Расширенная толстая кишка в корональной проекции.
3. Обсуждение
Основным выводом этого отчета является то, что у дизиготной двойни пренатально диагностирована и постнатально подтверждена ассоциация VACTERL-H. Основными пренатально и постнатально подтвержденными результатами были атрезия анального отверстия, прерванная нижняя полая вена, односторонняя агенезия легких, трахеопищеводный свищ, односторонняя гипопластическая эктопическая почка, единственная пупочная артерия, двусторонняя дисплазия предплечья, аплазия лучевой кости и гидроцефалия. Другая близняшка и ее 6-летний брат были здоровы. Кроме того, мы не обнаружили никаких врожденных аномалий, связанных с ассоциацией VACTERL-H, во время анализа родословной на основе интервью (Рис. 13). В предыдущих отчетах о случаях, ассоциация VACTERL-H была связана со сцепленным с Х-хромосомой или аутосомно-рецессивным наследованием [4,5,6]. Однако информации о генетике ассоциации VACTERL-H недостаточно, и большинство случаев сообщается как спорадические [7,8,9,10,11].
Зображення 13. Анализ родословной. Пострадавший ребенок-близнец имел нормального старшего брата и нормальную сестру-близняшку, а также родителей, бабушек и дедушек без врожденных аномалий, связанных с ассоциацией VACTERL-H.
В этом случае мы не обнаружили аномалий позвонков, которые являются наиболее распространенными признаками VACTERL-H и включают переходные позвонки, гемивертебр, блочные позвонки, сколиоз, расщепление позвоночника, позвонки-бабочки и агенезию позвонков. Однако аномалии позвонков не являются обязательным компонентом VACTERL-H и обнаруживаются примерно у 60-95 процентов пораженных пациентов [12]. Хотя чаще всего выявляются аномалии почек, конечностей и позвонков, ассоциация VACTERL-H остается диагнозом исключения и должна рассматриваться в случаях как минимум трех основных аномалий: дефектов позвонков (V), атрезии анального отверстия (А), пороков сердца (С), трахеопищеводного свища (ТП), аномалий почек (R) и пороков конечностей (L) [1,2,3]. Мы признаем потенциальную гипотезу, что методы визуализации, такие как инфантограммы и 3D КТ, могут не диагностировать тонкие аномалии позвонков, и что в будущих исследованиях следует проанализировать аутопсии.
Как и в нашем случае, прогрессирующая вентрикуломегалия служит вехой для пренатальной диагностики ассоциации VACTERL-H. Однако, вентрикуломегалия не является заметным признаком до 19 недель беременности, поэтому диагностика ассоциации VACTERL-H в раннем триместре может быть сложной. [13] В нашем случае вентрикуломегалия была обнаружена в местной клинике во время рутинного пренатального обследования в сроке беременности 24 + 0 недель. После того, как беременную перевели в нашу больницу, мы обнаружили тяжелую двустороннюю вентрикуломегалию на сроке 31 + 3 недели гестации. Кроме детального ультразвукового исследования головного мозга, мы попытались выполнить магнитно-резонансную томографию (МРТ) плода для более точной оценки аномалий головного мозга, но женщина, беременная двойней и с многоводием, не могла лежать на спине. В будущих исследованиях следует рассмотреть возможность проведения МРТ плода для оценки других аномалий развития головного мозга при выявлении тяжелой вентрикуломегалии – расширение боковых желудочков более 15 мм.
Во время пренатальной ультразвуковой диагностики мы обнаружили у плода А малый живот с многоводием. Многоводие является самым распространенным ультразвуковым признаком ТПС, хотя многоводие является неспецифическим и встречается примерно в 60 процентах беременностей [14]. При подозрении на многоводие и/или обструкцию дыхательных путей плода клиницисты должны сосредоточить внимание на размере желудка в поперечной проекции при пренатальном ультразвуковом исследовании и на изменении размера желудка со временем, учитывая время опорожнения желудка, поскольку небольшой желудочный пузырь с нормальным объемом околоплодных вод часто является транзиторной находкой у здорового плода. Хотя оценка размера желудка может быть субъективной, аномальный плод иногда может быть пропущен, если очень маленькие желудочные пузырьки будут считаться нормальными. Постнатальная КТ или МРТ могут подтвердить диагноз и место непроходимости, а в нашем случае результаты постнатальной 3D КТ позволили поставить диагноз ТПС в VACTERL-H.
По данным литературы, детальный осмотр верхних конечностей во время скрининга в первом триместре может быть полезным для выявления familial случаев VACTERL-H. Примерно 40-50% VACTERL-ассоциированных пациентов имели пороки развития конечностей, такие как аплазия или гипоплазия большого пальца, полидактилия и аномалии нижних конечностей [15,16]. Мы обнаружили аномалии верхних конечностей, включая лучевую аплазию, синдактилию и косорукость, во время пренатальных ультразвуковых обследований. Важно оценить длину, форму и движение длинных костей, включая лучевую, локтевую, большеберцовую и малоберцовую кости, а также бедренную и плечевую кости.
На пренатальной сонографии нормальный анус выглядит как жареное яйцо, окруженное анальным сфинктером, что называется признаком мишени. В этом случае анальная атрезия имеет вид остроконечной овальной формы без видимой слизистой оболочки ануса, расположенной близко к гениталиям и слегка отклоненной в сторону [17]. Аноректальные пороки развития (АРП) являются относительно распространенными врожденными аномалиями, но сосуществование ассоциации VACTERL значительно ухудшает клинические и хирургические результаты пациентов с АРП. При ассоциации VACTERL-H колостома была самым частым хирургическим лечением, но ее клинические результаты были неудовлетворительными [18].
Как уже упоминалось, сердечная аномалия является характерной находкой при VACTERL-H. С точки зрения эмбриологии, сердечно-легочный генез начинается уже на третьей неделе гестации. Ассоциация легочной гипоплазии с VACTERL-H очень редко встречается в клинической практике и увеличивает заболеваемость [19]. У нашей пациентки не было серьезных сердечных пороков, она имела увеличение правого предсердия, но прерванную НПВ. Известно несколько случаев односторонней агенезии легких, выявленной пренатально [19]. Важно, что в нашем случае агенезия правого легкого была обнаружена на основе кардиомедиастинального смещения в сторону отсутствующего легкого без контралатерального объемного образования грудной клетки или диафрагмальной грыжи на пренатальном ультразвуковом обследовании. Легочная агенезия может способствовать повышению риска дыхательной недостаточности в случае респираторной инфекции, поскольку пациенты с VACTERL-H имеют пониженный легочный резерв [20,21]. При подозрении на одностороннюю агенезию легочной артерии мы рекомендуем провести цветную допплерографию для подтверждения отсутствия ипсилатеральной легочной артерии и выявления сопутствующих сосудистых аномалий.
По данным предыдущей литературы, ассоциация VACTERL-H имеет очень плохой прогноз пренатально и/или постнатально. Некоторые плоды были селективно прерваны, а другие родились мертвыми или умерли в неонатальном периоде. Однако в нашем случае удалось наблюдать естественное развитие плода с ассоциацией VACTERL-H без прерывания беременности, поскольку беременность была дизиготной двойней с одним пораженным и одним нормально развитым близнецом, дискордантность как по размерам, так и по врожденным аномалиям, и, кроме того, точный диагноз был установлен после 24 недель гестации. Важно, что Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии (МОУАГ) рекомендует проводить скрининг в первом и втором триместрах при беременности двойней [22]. Пренатальная диагностика ассоциации VACTERL-H на ранних сроках беременности может быть сложной. Однако, учитывая неблагоприятные последствия ассоциации VACTERL-H и неонатальную смертность, пренатальная диагностика должна быть в центре внимания будущих исследований. В этом случае ряд детальных результатов может способствовать более ранней и точной пренатальной диагностике.
4. Заключение
Это первое сообщение об ассоциации VACTERL-H, диагностированной с помощью пренатальной ультразвуковой диагностики и постнатальной 3D КТ у дизиготной двойни. При обнаружении структурных аномалий плода, таких как вентрикуломегалия, маленький живот с многоводием, аномальное расположение сердца и увеличение количества околоплодных вод, во время рутинного пренатального ультразвукового исследования, мы предлагаем провести системное обследование пораженного плода от головы до пят, чтобы выявить другие сложные аномалии, которые могут привести к диагностированию ассоциации VACTERL-H, мультисистемного врожденного порока развития. Результаты этого исследования могут способствовать установлению диагноза на более ранних сроках беременности.
Ссылки на источники
1. Quan, L.; Smith, D.W. The VATER Association. Vertebral defects, Anal atresia, T-E fistula with esophageal atresia, Radial and Renal dysplasia: A spectrum of associated defects. J. Pediatr. 1973, 82, 104–107.
2. Khoury, M.J.; Cordero, F.F.; Greenberg, F.; Games, L.M.; Erickson, J.D. A population study of the VACTERL association: Evidence for its etiologic heterogeneity. Pediatrics 1983, 71, 815–820.
3. Ritter, M.; Pax, J.E.; Castilla, E.E. VACTERL association, epidemiologic definition and delineation. Am. J. Med. Genet. 1996, 63, 529–536.
4. Iafolla, A.K.; McConkie-Rosell, A.; Chen, T.Y. VATER and hydrocephalus: Distinct syndrome? Am. J. Med. Genet. 1991, 38, 46–51.
5. Evans, J.E.; Chodirker, B.N. Absence of excess chromosome breakage in a patient with VACTERL-Hydrocephalus. Am. J. Med. Genet. 1993, 47, 112–113.
6. Froster, U.G.; Wallner, S.J.; Reusche, E.; Schwinger, E.; Rehder, H. VACTERL with hydrocephalus and branchial arch defects: Prenatal, clinical, and autopsy findings in two brothers. Am. J. Med. Genet. 1996, 62, 169–172.
7. Genuardi, M.; Chiurazzi, P.; Capelli, A.; Neri, G. X-linked VACTERL with hydrocephalus: The VACTERL-H syndrome. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1993, 29, 235–241.
8. Kunze, J.; Huber-Schumacher, S.; Vogel, M. VACTERL plus hydrocephalus: A monogenic lethal condition. Eur. J. Pediatr. 1992, 151, 467–468.
9. Porteous, M.E.; Cross, I.; Burn, J. VACTERL with hydrocephalus: One end of the Fanconi anemia spectrum of anomalies? Am. J. Med. Genet. 1992, 43, 1032–1034.
10. Corsello, G.; Giuffrè, L. VACTERL with hydrocephalus: A further case with probable autosomal recessive inheritance. Am. J. Med. Genet. 1994, 49, 137–138.
11. Lurie, I.W.; Ferencz, C. VACTERL-hydrocephaly, DK-phocomelia, and cerebro-cardio-radio-reno-rectal community. Am. J. Med. Genet. 1997, 70, 144–149.
12. Oral, A.; Caner, I.; Yigiter, M.; Kantarci, M.; Olgun, A.; Ceviz, N.; Salman, A.B. Clinical characteristics of neonates with VACTERL association. Pediatr. Int. 2012, 54, 361–364.
13. Kovács, T.; Csécsei, K.; Szabó, M.; Tóth, Z.; Veress, L.; Papp, Z. Ventriculomegaly with radial and renal defects: Prenatal diagnosis in two consecutive sibs. Am. J. Med. Genet. 1997, 73, 259–262.
14. Bresciani, L.; Grazioli, P.; Bosio, R.; Chirico, G.; Zambelloni, C.; Santoro, A.; Baronchelli, C.; Zinis, L.O.R. Neonatal Respiratory Distress and Airway Emergency: Report of Two Cases. Children 2021, 8, 255.
15. Dane, B.; Kayaoğlu, Z.; Dane, C.; Aksoy, F. VACTERL-H syndrome: First-trimester diagnosis. Turk. Ger. Gynecol. Assoc. 2011, 12, 266–269.
16. Källén, K.; Mastroiacovo, P.; Castilla, E.E.; Robert, E.; Källén, B. VATER non-random association of congenital malformations: A study based on data from four malformation registers. Am. J. Med. Genet. 2001, 101, 26–32.
17. Lee, M.Y.; Won, H.S.; Shim, J.Y.; Lee, P.R.; Kim, A.; Lee, B.S.; Kim, E.A.; Cho, H.J. Sonographic Determination of Type in a Fetal Imperforate Anus. J. Ultrasound. Med. 2016, 35, 1285–1291.
18. Totonelli, G.; Catania, V.D.; Morini, F.; Fusaros, F.; Mosiello, G.; Iacobelli, B.D.; Bagolan, P. VACTERL association in anorectal malformation: Effect on the outcome. Pediatr. Surg. Int. 2015, 31, 805–808.
19. Chen, C.P.; Shih, J.C.; Chang, J.H.; Lin, Y.H.; Wang, W. Prenatal diagnosis of right pulmonary agenesis associated with VACTERL sequence. Prenat. Diagn. 2003, 23, 515–518.
20. Malt, D.L.; Nadas, A.S. Agenesis of the lung. Presentation of eight new cases and review of the literature. Pediatrics 1968, 42, 175–188.
21. Weber, T.R.; Connors, R.H.; Tracy, T.F., Jr. Congenital tracheal stenosis with unilateral pulmonary agenesis. Ann. Thorac. Surg. 1991, 213, 70–74.
22. Khalil, A.; Rodgers, M.; Baschat, A.; Bhide, A.; Gratacos, E.; Hecher, K.; Kilby, M.D.; Lewi, L.; Nicolaides, K.H.; Oepkes, D.; et al. ISUOG Practice Guidelines: Role of ultrasound in twin pregnancy. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2016, 47, 247–263.
