Ультразвуковое исследование шейной складки имеет решающее значение для определения риска генетических аномалий у развивающегося плода.
Ультразвуковое исследование шейной складки (ШК) является важным скринингом для большинства беременных пациенток. Однако пациентки обычно проходят тесты и скрининги по рекомендации своего врача, не понимая, насколько ценным может быть это обследование.
Цель этой статьи – разбить этот ультразвуковой тест плода на понятную терминологию и объяснить, что он означает для потенциальных родителей и их будущих новорожденных.
Что такое шейная складка?
Во-первых, что такое ШС? ШС – это заполненная жидкостью область, которую можно увидеть на УЗИ за шеей развивающегося плода. На изображении ниже – это безэхогенная (черная) полоска жидкости между двумя желтыми поперечными измерителями; при максимальной толщине ШС здесь составляет 1,54 мм.
Измерьте шейную складку и интракраниальную прозрачность с помощью автоматизированного инструмента SonoNT™/SonoIT – (Шейная складка/интракраниальная прозрачность на основе сонографии), Voluson™.
Измерение интракраниальной прозрачности на фотографии соответствующего размера, на которой изображена голова плода в срединно-сагиттальной проекции с носовой костью, является очень важным. Этот участок невероятно мал, поэтому точность является критически важной. Даже незначительное неправильное измерение может привести к ложноположительному “аномальному” результату и серии ненужных исследований.
Ультразвуковой тест шейной складки плода направлен на прогнозирование хромосомных аномалий, в частности, трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 12 и трисомии 18. Кроме того, измерение ШС выше порога нормы может указывать на наличие физических аномалий, таких как врожденный порок сердца плода.
На что может рассчитывать пациент во время УЗИ ШС
Во время беременности ультразвуковое исследование можно проводить трансабдоминально или трансвагинально. В общем, трансабдоминальное УЗИ является основным методом обследования во время беременности, но при наличии показаний на ранних сроках беременности, в том числе для диагностики ШС, может быть полезным дополнительное трансвагинальное УЗИ. Ультразвуковое исследование ШС плода необходимо проводить в определенный промежуток времени: между 11 неделями и 5 днями и 13 неделями и 6 днями беременности. Пациентка должна попытаться использовать достоверную дату последней менструации или УЗИ на ранних сроках беременности, чтобы определить срок беременности с достаточным запасом времени, чтобы записаться на ультразвуковое исследование ШС в этот промежуток.
Если запись сделана до срока 11 недель и 5 дней, то нужно просто перенести время на другой день. С другой стороны, если ультразвуковой тест ШС запланирован после 13 недель и 6 дней беременности, окно будет пропущено, и ШС станет недостоверным.
Если пациент заинтересован в оценке риска хромосомных аномалий, он должен записаться на ультразвуковое исследование ШС плода и связанный с ним анализ крови. Как ШС, так и маркеры крови являются частью параметров, используемых для расширенного скрининга первого триместра (рСПТ). Другими словами, измерение ШС сочетается с результатами анализа крови для оценки вероятности трисомии 21 или трисомии 18. Многие будущие родители решают пройти это генетическое исследование, в том числе и ШС, для того, чтобы быть готовыми к беременности и убедиться, что плод находится в хорошем здоровье. При беременности двойней рекомендуется автономное УЗИ ШС, поскольку рСПТ не может быть выполнено из-за ненадежности.
Пациенты должны знать, что в большинстве юрисдикций для проведения ультразвукового исследования требуется направление от врача общей практики или акушера-гинеколога.
Биомаркеры, используемые в расширенных скринингах первого триместра
Несколько биомаркеров анализа крови используются для определения нормальных и аномальных результатов рСПТ. Согласно программе пренатального скрининга Онтарио, уровень трех или четырех различных гормонов и белков будет измеряться путем взятия образца крови:
- Ассоциированный с беременностью плазменный белок А, белок, вырабатываемый плацентой
- Хорионический гонадотропин человека, гормон, вырабатываемый плацентой во время беременности
- Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый печенью ребенка
- Плацентарный фактор роста, белок, вырабатываемый плацентой
Именно результаты этих анализов крови и измерения ШС вместе дают окончательный результат. Результаты рСПТ обычно возвращаются как “скрининг положительный” или “скрининг отрицательный”. Если результат ненормальный – “скрининг-положительный” – по желанию пациента можно провести дальнейшее тестирование. Иногда за положительным результатом скрининга не следует положительный подтверждающий тест. Частота ложноположительных результатов рСПТ при трисомии 21 составляет 6%. Для трисомии 18 частота ложноположительных результатов составляет менее 1%. С другой стороны, скрининг не может идеально выявить трисомию 21 и 18 у каждого пациента. рСПТ правильно выявляет 89% трисомии 21 и 85% трисомии 18, пропуская остальные.
Независимо от “отрицательного” или “положительного” результата, пациенты получают определенный риск трисомии 21 (например, результат может быть 1 к 24 или 1 к 900 шансов, что ребенок имеет трисомию 21).
Следующие шаги для пациентов и врачей
После того, как пациентка получила результаты, очень важно выполнить следующие шаги, особенно если рСПТ или автономная ШС (например, в контексте двойни) являются аномальными. Другим более точным вариантом, который может быть предложен после отрицательного результата рСПТ, является неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Этот относительно новый анализ крови не покрывается автоматически каждой системой здравоохранения для каждой пациентки. Хотя пациентки, которые не покрывают этот тест, могут решить заплатить за него из собственного кармана (и могут сделать это на ранних сроках беременности, уже на девятой неделе), пациентки с аномальным рСПТ, как правило, имеют доступ к НИПТ.
В качестве альтернативы можно провести диагностические тесты, такие как забор образцов ворсин хориона или амниоцентез, которые предоставят пациенткам диагностическую ясность в виде ответа “да” или “нет” относительно трисомии 21 и 18 во время беременности. Забор образцов ворсин хориона необходимо проводить между 11 и 14 неделями. Это может быть логистически сложно, если ШС и рСПТ завершаются на 13 неделе беременности. И наоборот, амниоцентез необходимо проводить после 15 недели гестации. Амниоцентезу обычно отдают предпочтение для диагностической уверенности при аномальном рСПТ.
Пациентам следует сделать выбор в пользу дальнейших ультразвуковых исследований для оценки анатомии по мере развития беременности. Традиционно анатомическое или морфологическое сканирование выполняется между 18 и 20 неделями. Многие центры расширяют границы и оценивают детальную анатомию на более ранних сроках беременности. Независимо от того, когда это делается и каким был предыдущий результат рСПТ/ШС, эта информация также является критически важной для будущих родителей.
Взгляд в будущее
Ультразвуковой тест ШС плода существует уже давно. Однако, как сообщается в журнале Prenatal Diagnosis, все еще проводятся исследования, чтобы оценить его полезность, особенно по сравнению с другими методами скрининга. Несмотря на то, что разрабатываются интересные альтернативы, ШС все еще имеет значительную ценность. Одно исследование, опубликованное в Американском журнале акушерства и гинекологии, решило бросить вызов подходу к выявлению ШС на УЗИ, оценивая поперечный вид ШС, а не классический сагиттальный вид. Интересно, что авторы обнаружили, что если сканирование выполнял эксперт-сонолог, то разница в измерении ШС между двумя плоскостями, сагиттальной и поперечной, была лишь минимальной. Это может означать, что оценка ШС в поперечных проекциях вполне возможна, хотя в настоящее время она все еще не является желательной. Это может быть наиболее актуальным, если сагиттальные изображения трудно зафиксировать, а поперечные – легче.
Хотя новые методы пренатального скрининга и диагностики изучаются ежедневно, ШС выдержала испытание временем. Важно, чтобы медицинские работники и пациенты понимали полезность этого теста, его преимущества и недостатки, а также логистику проведения. Будучи безопасным, простым и доступным, ультразвуковое исследование для выявления ШС плода, вероятно, и в дальнейшем будет играть важную роль в выявлении хромосомных и анатомических аномалий.
