Ультразвукове дослідження щийної складки має вирішальне значення для визначення ризику генетичних аномалій у плода, що розвивається.
Ультразвукове дослідження щийної складки (ШС) є важливим скринінгом для більшості вагітних пацієнток. Проте пацієнтки зазвичай проходять тести та скринінги за рекомендацією свого лікаря, не розуміючи, наскільки цінним може бути це обстеження.
Мета цієї статті – розбити цей ультразвуковий тест плода на зрозумілу термінологію та пояснити, що він означає для потенційних батьків та їхніх майбутніх новонароджених.
Що таке шийна складка?
По-перше, що таке ШС? ШС – це заповнена рідиною ділянка, яку можна побачити на УЗД за шиєю плода, що розвивається. На зображенні нижче – це безехогенна (чорна) смужка рідини між двома жовтими поперечними вимірювачами; при максимальній товщині ШС тут становить 1,54 мм.
Виміряйте шийну складку та інтракраніальну прозорість за допомогою автоматизованого інструменту SonoNT™/SonoIT – (Шийна складка/інтракраніальна прозорість на основі сонографії), Voluson™.
Вимірювання інтракраніальної прозорості на фотографії відповідного розміру, на якій зображена голова плода в серединно-сагітальній проекції з носовою кісткою, є дуже важливим. Ця ділянка неймовірно мала, тому точність є критично важливою. Навіть незначне неправильне вимірювання може призвести до хибнопозитивного “аномального” результату і серії непотрібних досліджень.
Ультразвуковий тест на шийну складку плода спрямований на прогнозування хромосомних аномалій, зокрема, трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 12 та трисомії 18. Крім того, вимірювання ШС вище порогу норми може вказувати на наявність фізичних аномалій, таких як вроджена вада серця плода.
На що може розраховувати пацієнт під час УЗД ШС
Під час вагітності ультразвукове дослідження можна проводити трансабдомінально або трансвагінально. Загалом, трансабдомінальне УЗД є основним методом обстеження під час вагітності, але за наявності показань на ранніх термінах вагітності, в тому числі для діагностики ШС, може бути корисним додаткове трансвагінальне УЗД. Ультразвукове дослідження ШС плода необхідно проводити в певний проміжок часу: між 11 тижнями і 5 днями та 13 тижнями і 6 днями вагітності. Пацієнтка повинна спробувати використати достовірну дату останньої менструації або УЗД на ранніх термінах вагітності, щоб визначити термін вагітності з достатнім запасом часу, щоб записатися на ультразвукове дослідження ШС в цей проміжок.
Якщо запис зроблено до терміну 11 тижнів і 5 днів, то потрібно просто перенести час на інший день. З іншого боку, якщо ультразвуковий тест ШС запланований після 13 тижнів і 6 днів вагітності, вікно буде пропущено, і ШС стане недостовірним.
Якщо пацієнт зацікавлений в оцінці ризику хромосомних аномалій, він повинен записатися на ультразвукове дослідження ШС плода і пов’язаний з ним аналіз крові. Як ШС, так і маркери крові є частиною параметрів, що використовуються для розширеного скринінгу першого триместру (рСПТ). Іншими словами, вимірювання ШС поєднується з результатами аналізу крові для оцінки ймовірності трисомії 21 або трисомії 18. Багато майбутніх батьків вирішують пройти це генетичне дослідження, в тому числі і ШС, для того, щоб бути готовими до вагітності і переконатися, що плід знаходиться в доброму здоров’ї. При вагітності двійнею рекомендується автономне УЗД ШС, оскільки рСПТ не може бути виконане через ненадійність.
Пацієнти повинні знати, що в більшості юрисдикцій для проведення ультразвукового дослідження потрібне направлення від лікаря загальної практики або акушера-гінеколога.
Біомаркери, що використовуються в розширених скринінгах першого триместру
Кілька біомаркерів аналізу крові використовуються для визначення нормальних та аномальних результатів рСПТ. Згідно з програмою пренатального скринінгу Онтаріо, рівень трьох або чотирьох різних гормонів і білків буде вимірюватися шляхом взяття зразка крові:
- Асоційований з вагітністю плазмовий білок А, білок, що виробляється плацентою
- Хоріонічний гонадотропін людини, гормон, що виробляється плацентою під час вагітності
- Альфа-фетопротеїн, білок, що виробляється печінкою дитини
- Плацентарний фактор росту, білок, що виробляється плацентою
Саме результати цих аналізів крові та вимірювання ШС разом дають остаточний результат. Результати рСПТ зазвичай повертаються як “скринінг позитивний” або “скринінг негативний”. Якщо результат ненормальний – “скринінг-позитивний” – за бажанням пацієнта можна провести подальше тестування. Іноді за позитивним результатом скринінгу не слідує позитивний підтверджуючий тест. Частота хибнопозитивних результатів рСПТ при трисомії 21 становить 6%. Для трисомії 18 частота хибнопозитивних результатів становить менше 1%. З іншого боку, скринінг не може ідеально виявити трисомію 21 і 18 у кожного пацієнта. рСПТ правильно виявляє 89% трисомії 21 і 85% трисомії 18, пропускаючи решту.
Незалежно від “негативного” або “позитивного” результату, пацієнти отримують певний ризик трисомії 21 (наприклад, результат може бути 1 до 24 або 1 до 900 шансів, що дитина має трисомію 21).
Наступні кроки для пацієнтів та лікарів
Після того, як пацієнтка отримала результати, дуже важливо виконати наступні кроки, особливо якщо рСПТ або автономна ШС (наприклад, у контексті двійні) є аномальними. Іншим більш точним варіантом, який може бути запропонований після негативного результату рСПТ, є неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ). Цей відносно новий аналіз крові не покривається автоматично кожною системою охорони здоров’я для кожної пацієнтки. Хоча пацієнтки, які не покривають цей тест, можуть вирішити заплатити за нього з власної кишені (і можуть зробити це на ранніх термінах вагітності, вже на дев’ятому тижні), пацієнтки з аномальним рСПТ, як правило, мають доступ до НІПТ.
В якості альтернативи можна провести діагностичні тести, такі як забір зразків ворсин хоріона або амніоцентез, які нададуть пацієнткам діагностичну ясність у вигляді відповіді “так” або “ні” щодо трисомії 21 і 18 під час вагітності. Забір зразків ворсин хоріона необхідно проводити між 11 і 14 тижнями. Це може бути логістично складно, якщо ШС і рСПТ завершуються на 13 тижні вагітності. І навпаки, амніоцентез необхідно проводити після 15 тижня гестації. Амніоцентезу зазвичай надають перевагу для діагностичної впевненості при аномальному рСПТ.
Пацієнтам слід зробити вибір на користь подальших ультразвукових досліджень для оцінки анатомії в міру розвитку вагітності. Традиційно анатомічне або морфологічне сканування виконується між 18 і 20 тижнями. Багато центрів розширюють межі і оцінюють детальну анатомію на більш ранніх термінах вагітності. Незалежно від того, коли це робиться і яким був попередній результат рСПТ/ШС, ця інформація також є критично важливою для майбутніх батьків.
Погляд у майбутнє
Ультразвуковий тест ШС плода існує вже давно. Однак, як повідомляється в журналі Prenatal Diagnosis, все ще проводяться дослідження, щоб оцінити його корисність, особливо в порівнянні з іншими методами скринінгу. Незважаючи на те, що розробляються цікаві альтернативи, ШС все ще має значну цінність. Одне дослідження, опубліковане в Американському журналі акушерства та гінекології, вирішило кинути виклик підходу до виявлення ШС на УЗД, оцінюючи поперечний вигляд ШС, а не класичний сагітальний вигляд. Цікаво, що автори виявили, що якщо сканування виконував експерт-сонолог, то різниця у вимірюванні ШС між двома площинами, сагітальною і поперечною, була лише мінімальною. Це може означати, що оцінка ШС у поперечних проекціях цілком можлива, хоча наразі вона все ще не є бажаною. Це може бути найбільш актуальним, якщо сагітальні зображення важко зафіксувати, а поперечні – легше.
Хоча нові методи пренатального скринінгу та діагностики вивчаються щодня, ШС витримала випробування часом. Важливо, щоб медичні працівники та пацієнти розуміли корисність цього тесту, його переваги та недоліки, а також логістику проведення. Будучи безпечним, простим і доступним, ультразвукове дослідження для виявлення ШС плода, ймовірно, і надалі буде відігравати важливу роль у виявленні хромосомних та анатомічних аномалій.
