Автори: Annisa Shui Lam Mak, Kwok Yin Leung
Вступ
Пренатальна діагностика черепно-лицевих аномалій є важливим і обов’язковим аспектом, так як аномалії цих структур можуть вказувати на наявність інших, більш тонких аномалій, синдромів, хромосомних мутацій або навіть більш рідкісних станів, таких як інфекції або порушення обміну речовин.
Вона залишається складним процесом, особливо в першому триместрі. Частота виявлення черепно-лицевих аномалій (ЧЛА) варіюється в залежності від типу аномалії, її тяжкості, гестаційного віку, супутніх аномалій, а також методів і технологій ультразвукових досліджень. Так поширеність хейлосхізіса і краніосиностозу становить близько 0,15% і 0,05% відповідно.
Різні професійні суспільства, в тому числі Міжнародне товариство ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології (ISUOG), Американський інститут ультразвуку в медицині і Федерація акушерства і гінекології Азії і Океанії, випустили рекомендації по обстеженню обличчя і черепа в другому триместрі вагітності. Основна мета цієї статті – надати оновлену інформацію про пренатальне виявленні ЧЛА з метою підвищення точності діагностики.
Зміни мозкового відділу черепа
Розмір, форму, цілісність і щільність кісток черепа можна оцінити, коли вимірюється розмір голови і коли досліджуються структури головного мозку.
Череп має овальну форму і безперервну ехогенну структуру, що переривається лише вузькими ехолуцентричними швами. Особливості аномалій (Зображення 1-3) і пов’язані з ними зміни показані в Таблиці 1.
Зображення 1: Плід у другому триместрі з трігоноцефалією. Аксіальний вид голівки плоду (H) показує лоб трикутної форми (стрілка).
Зображення 2: Плід у другому триместрі з брахіцефалією. Аксіальний вид голови плода (H) показує, що форма черепа коротша, ніж типова (стрілка).
Зображення 3: Плід у другому триместрі зі скафоцефалією. Аксіальний вид голівки плоду (H) показує довгу (стрілка) і вузьку голову плода (стрілки).
Таблиця 1.
| Критерій | Показник | Аномалія |
| Розмір | Малий | Мікроцефалія |
| Великий | Макроцефалія | |
| Форма | Не овальна, лимоноподібна | Розщелина хребта, трисомія 18 хромосоми або дисплазія скелета |
| Цілісність | Дефект в кістці черепа з випинанням мозкової тканини | Енцефалоцеле |
| Щільність | Відсутність ехогенності, череп легко стискається | Слабка мінералізація, недосконалий остеогенез або гіпофосфатазія |
Діагностика краніосиностозу виражається у втраті гіпоехогенності в сегменті основних швів черепа, разом з розширенням інших ортогональних швів. Непрямі ознаки, включаючи аномальний цефальний індекс (ЦІ), форму черепа (Таблиця 2) і / або морфологію обличчя, таку як гіпотелоризм або гіпертелоризм, можуть передувати закриттю швів на 4-16 тижні. ЦІ нижче 70% або вище 85% вказує на доліхоцефалією і брахіцефалію відповідно.
Таблиця 2.
| Аномалія форми | Шов | Пов’язані аномалії |
| Скафоцефалія / доліхоцефалія (довга) | Сагітальний | – |
| Брахіцефалія (коротка, широка) | Двухсторонній вінцевий | Синдром Дауна
Синдром Пфайффера |
| Плагіоцефалія (іпсилатеральне лобне або потиличне сплощення) | Односторонній вінцевий або ламбдовидний | – |
| Трігоноцефалія (напрямок вперед) | Метопічний | Синдром Якобсена або синдром Сміта — Лемлі — Опіца |
| Клеверовидна (трилобіт) | Сагітальний, вінцевий і ламбдовидний | Танатофорна дисплазія, синдром Аперта, синдром Крузона
Синдром Карпентера |
| Оксицефалія (загострена або конічна) | Сагітальний і ламбдовидний | – |
Вимірювання окружності має роль також. Так як відхилення окружності голови більш ніж на 3 стандартних одиниці нижче або на 2 вище середнього значення, в залежності від гестаційного віку, є підказкою для можливого діагнозу мікроцефалії або макроцефалії, відповідно.
Однак використання цих еталонних значень може привести до надмірної діагностики мікроцефалії. Слід звертати увагу на інші додаткові ознаки, які включають деформацію чола, пласку потилицю або внутрішньочерепний вміст, який є не нормальним або невидимим.
Зміни лицьового відділу черепа
Оцінка лицьового відділу черепа повинна проходити в трьох площинах для оцінки різних лицьових структур, оскільки це полегшує виявлення аномалій (таблиця 3). Згідно керівництву ISUOG, мінімальна оцінка обличчя плода включає наявність обох орбіт, оцінку носа / ніздрів, наявність рота і, переважно, оцінку профілю обличчя і губ.
Таблиця 3.
| Площина | Структура | Показник | Аномалія |
| Вінцева | Губи | Порушення цілісності | Хейлосхізіс |
| Рот | Маленький або безперервний, відкритий | Мікростомія або синдроми | |
| Ніс | Сплющений або в наявності одна ніздря | Гіпоплазія або синдром однієї ніздрі | |
| Пальпебральна борозна | Нахил вверх або вниз | ||
| Поперечна | Орбіти | Малі, відсутні, аномальний міжокулярний діаметр | Мікрофтальмія / анофтальмія, гіпотелорізм / гіпертелоризм |
| Медіальна кіста | Кіста сльозного мішка | ||
| Кришталик | Ехогенний | Катаракта | |
| Зубні почки | Розщелини, не нормальне число | Вовча паща, олігодонтія / анодонтія | |
| Нижня щелепа | Маленька | Мікрогнатія | |
| Язичок | Відсутня або подвійний “знак рівності” | Розщелина язичка | |
| Вуха | Неправильний розмір, форма, місце розташування або розвернені | Аномалія розвитку вуха | |
| Сагітальна | Лоб | Випуклий | Скелетна дисплазія |
| Сплющенний | Мікроцефалія | ||
| Нависший | Додатковий ніс | ||
| Ніс | Сплющенний | Синдроми | |
| Відсутність або вкорочення носової кістки | Анеуплоідія | ||
| Верхня щелепа | Премаксіллярне випинання | Двостороння розщелина обличчя | |
| М’яке піднебіння | Немає м’якого піднебіння або «знак рівності» | Щілина м’якого піднебіння, додатковий язичок | |
| Губний жолобок | Довгий или короткий | Синдроми | |
| Нижня щелепа | Маленька | Мікрогнатія | |
| Симетричність | Асиметрія обличчя | ||
| Язик | Великий, випинається, масово зміщений назад | Макроглосія, глоссоптоз пухлини | |
| Вуха | Не нормальний розмір, форма або розташування або розвернуті | Аномалія розвитку вуха |
Розщелина діагностується при втраті цілісності губи з одного або обох сторін на вінцевій проекції (Зображення 4, 5). Двостороння розщелина губи передбачає наявність передщелепної опуклості в сагітальному вигляді (Зображення 6). Важко діагностувати неповну розщелину губи (Зображення 7), часто видно лише розщелину піднебіння. Використовуючи кольоровий доплер, можна побачити потік навколоплідних вод, що в нормі проходить через ніздрі під час дихальної діяльності, в разі аномалії через піднебіння, коли у нього є розщелина.
Зображення 4: Плід другого триместру з односторонньою розщелиною губи. Вінцевий вид обличчя плода показує втрату цілісності (стрілка) верхньої губи (L).
Зображення 5: Плід другого триместру з двосторонньою розщелиною губи. Вінцевий вид обличчя плода показує втрату цілісності (стрілки) верхньої губи (L) з обох сторін (1 і 2).
Зображення 6: Плід другого триместру з передщелепною опуклістю. Сагітальний вид обличчя плода показує масу м’яких тканин (стрілка), яка виступає вперед під носом (N).
Зображення 7: Плід другого триместру з частковою односторонньої розщелиною губи. Вінцева площина обличчя плода показує часткову втрату цілісності (стрілки) верхньої губи (L).
Профіль обличчя можна оцінити по серединно сагітальній проекції. Зокрема, можуть бути виявлені лобові опуклості (Зображення 8), мікрогнатія (Зображення 9) або плоский ніс (Зображення 10). З латерального боку можна оцінити аномалії вуха (Зображення 11). Обидва ока і їх аномалії можуть бути оцінені в осьовій площині (Зображення 12-14).
Зображення 8: Плід у другому триместрі з опуклим чолом.
Середньосагітальний вид показує пряму опуклість (стрілка) чола (FH).
Зображення 9: Плід у другому триместрі з мікрогнатією.
Середньосагітальний вид показує маленьке і відступаючие (стрілка) підборіддя (С).
Зображення 10: Плід у другому триместрі з плоским носом.
Середньосагітальний вид показує плоский (стрілка) ніс (N).
Зображення 11: Плід у другому триместрі з аномалією вуха.
Бічний сагітальний вид показує маленьке (стрілки) праве (R) вухо (E) з втратою нормальної будови.
Зображення 12: Плід у другому триместрі з гіпотелоризмом.
Аксіальний вид показує аномально зменшену відстань (стрілки) між двома орбітами (коло).
Зображення 13: Плід у другому триместрі з двосторонньою катарактою.
Аксіальний вид показує ехогенність (стрілки) в кришталику (L) обох очей.
Зображення 14: Плід у другому триместрі з випинанням між двома орбітами. Аксіальний вид показує масу м’яких тканин (стрілки), яка виступає між двома орбітами (кружками).
Варто відрізняти мікрогнатію (маленька нижня щелепа) і ретрогнатію – зміщення щелепи до заду. Диференціюється за допомогою визначення нижнього кута обличчя щодо ширини нижньої щелепи до ширини верхньої щелепи. При обтяженому спадковому анамнезі або при підозрі на аномалію, можуть бути виконані вимірювання структур плода, таких як довжина кісток носа, довжина вуха, довжина верхньої щелепи, а також діаметр очей і міжочного простору.
3D / 4D об’ємна візуалізація
Використання тривимірного ультразвуку, включаючи візуалізацію поверхні, багатоплощинне і багатошарове зображення, дозволяє точно оцінити різні черепно-лицьові структури і їх аномалії, включаючи розщелину піднебіння (Зображення 15, 16) і краніосиностоз. Зображення можуть бути корисні для консультування (Зображення 17, 18). Використання 3D (Зображення 19) може допомогти диференціювати закриті і відкриті шви. Використання 4D може бути використано для оцінки виразів обличчя.
Зображення 15: Плід другого триместру з двосторонньою розщелиною губи і піднебіння. 3D аксіальний вид показує втрату цілісності (стрілки) губи (L) і піднебіння (P) з обох сторін.
Зображення 16: Плід другого триместру з розщелиною губи і піднебіння по середній лінії. 3D аксіальний вид показує втрату цілісності (стрілки) губи (L) і піднебіння (P) по середній лінії. Кольорові рамки праворуч показують орієнтацію активних зображень зліва: аксіальний вид (1), сагітальний вид (2) і вінцевий вид (3).
Зображення 17: Плід другого триместру з односторонньою розщелиною губи. 3D поверхневе зображення обличчя плода показує розщелину (стрілка) на верхній губі (L).
Зображення 18: Плід другого триместру з розщелиною середньої лінії.
3D поверхневе зображення обличчя плода показує розщелину (стрілка) по середній лінії верхньої губи (L).
Зображення 19: Плід у другому триместрі з краніосиностозом.
3D поверхневе зображення в структурному режимі, аксіального виду черепа показує звуження (стрілки) вінцевого шва (CS) і частини переднього тім’ячка (AF).
УЗД в першому триместрі
У період між 11 і 13 тижнями, протягом 6-ти днів вагітності, рекомендації ISUOG пропонують вимірювати діаметр біпаріетального відділу і окружність голови, а також оцінювати цілісність і ехогенність черепа. Можна спробувати оцінити орбіти, міжорбітальну відстань, профіль обличчя, вуха і цілісність рота і губ. У першому триместрі можна виявити сплощення профілю (Зображення 20). Однак деякі черепно-лицьові аномалії, такі як краніосиностоз, не можуть бути діагностовані в першому триместрі, і, таким чином, сканування аномалії в другому триместрі залишається стандартом анатомічної оцінки плода.
Зображення 20: Плід першого триместру з плоским профілем обличчя.
Сагітальний вид показує плоский лоб (FH) (стрілка), ніс (N) (стрілка) і що опускається підборіддя (C) (вигнута стрілка).
Подальше дослідження
При виявленні розщелини піднебіння важливо визначити, чи є вона односторонньою, двосторонньою або серединною, а також чи є яка-небудь розщелина пластини або амніотична смуга, тому що до цього варіюється прогноз і пов’язані з ним умови. Комбінована розщелина губи і неба зустрічається частіше, ніж сама розщеплена губа, і пов’язані з цим проблеми є більш серйозними. Односторонні / двосторонні і серединні розщелини губи вважаються різними станами, оскільки у них різне ембріологічне походження.
Всякий раз, коли виявляється черепно-лицьова аномалія, важливо виконати детальне сканування для пошуку додаткових аномалій, особливо інших потенційно тонких вад розвитку обличчя, центральної нервової системи, серця або кінцівок. Багато черепно-лицьових аномалій, в тому числі розщелини обличчя, мікрогнатія, краніосиностоз, гіпертелоризм / гіпотелоризм, мікрофтальмія / анофтальмія, катаракта і анотія / мікротія, пов’язані з різними синдромами і станами (таблиця 4).
В цілому, 10% розщелин супроводжувалися хромосомними аномаліями і 27% мають асоційовані аномалії. Приблизно 15% випадків краніосиностозу є синдромальними. Випинання язика може бути ознакою синдрому Беквіта-Відемана або синдрому Дауна.
Таблиця 4.
| Аномалія | Супутні вади | Синдроми |
| Розщелина обличчя | Верхні кінцівки | Ектродактілія, ектодермальна дисплазія, синдром розщеплення, орально-лицьовий синдром I типу |
| Розщелина обличчя | Інші аномалії лицьового черепа і серця | Синдром CHARGE (колобома, аномалія серця, атрезія хоан, розумова відсталість, аномалії статевих органів і вух) |
| Мікрогнатія | Вуха | Синдром Голденхара |
| Мікрогнатія | Кінцівки | Синдром гіпогенезу роту-нижньої щелепи-кінцівок, синдром Нагера, синдром розщеплення, синдром Робертса |
| Мікрогнатія | Інші аномалії лицьового черепа | Синдром Робена, Синдром Трічера Коллінза |
| Краніосиностоз | Інші аномалії лицьового черепа і кінцівок | Синдром Аперта, синдром Крузона, синдром Карпентера, танатофорна дисплазія, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, синдром Мюнке, синдром Джексона-Вейса, синдром Антлі-Бікстлера, синдром Вольфа-Гіршхорна (4р) |
Прогноз
Прогноз і ведення залежать від типу і тяжкості черепно-лицевих аномалій, основного стану або хромосомних мутацій. Якщо прогноз поганий, як, наприклад, в разі множинних аномалій або пов’язаних з ними анеуплоїдій, може бути запропонований варіант переривання вагітності в залежності від гестаційного віку та місцевих норм. Альтернативно, продовження вагітності з пренатальним консультуванням підходить для легких і ізольованих порушень, таких як заяча губа.
Ізольована макроцефалія (з окружністю голови, яка на 2-3 стандартних відхилення вище середнього значення для гестаційного віку), доліхоцефалія і брахіцефалія зазвичай мають успішний результат.
У нашому каталозі ви можете вибрати апарати для досліджень в області акушерства та гінекології від передових виробників ультразвукового устаткування. Зв’яжіться з нашим менеджером, для уточнення деталей і вибору оптимальної для вас моделі.
14.10.2019
Петр