Продовжуючи використовувати сайт, Ви приймаєте нашу політику використання cookies, детальніше

OK

Пренатальна ультразвукова візуалізація при синдромі Дауна

★ ★ ★ ☆ ☆

19.06.2019 "Статті"


Автор: Badar Bin Bilal Shafi

Вступ

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21 хромосоми, є вродженим синдромом, викликаним наявністю додаткової 21-ої хромосоми. Частота в популяції становить близько 1 на 800 живонароджених, і щороку близько 6000 дітей народжуються з синдромом Дауна. Хоча клінічні прояви синдрому Дауна можуть варіюватися, вони характеризуються низкою серйозних розладів, серед яких нездатність до навчання, вроджені вади серця, атрезія дванадцятипалої кишки, судоми, лейкоз і рання хвороба Альцгеймера. Приблизно 50% дітей з синдромом Дауна народжуються з вадами серця, найчастіше з отвором в перегородці. Крім того, хвороба Гіршпрунга, яка може викликати непрохідність кишечника, частіше зустрічається у дітей з синдромом Дауна, ніж у інших дітей.

Діагноз синдрому Дауна заснований на каріотипі плода, уже аналізованому переважно на клітинах плода з навколоплідних вод, відібраних за допомогою амніоцентезу або хоріонічної вибірки ворсин (CVS). Діагностичні тести є інвазивними і ресурсоємними, і можуть викликати ризик болю, інфекції, кровотечі, рубцювання плода або втрати плоду. Через ризик втрати плоду, властивого цим інвазивним методам, вони зазвичай не рекомендуються всім жінкам. Скринінг полягає у виявленні пацієнток з підвищеним ризиком хромосомних порушень, для яких потім проводиться діагностичне тестування.

Скринінгові тести – це неінвазивні і, як правило, безболісні дослідження, що проводяться для оцінки ризику розвитку у плода синдрому Дауна. Ці тести не дають однозначної відповіді щодо того, чи має дитина синдром Дауна, але вони використовуються, щоб допомогти батькам і лікарям вирішити, чи виправдані діагностичні тести.

За даними Американського коледжу акушерів і гінекологів, всім жінкам повинен бути запропонований скринінг на анеуплоїдію до 20 тижнів вагітності, і всі вагітні жінки, незалежно від їх віку, повинні мати можливість діагностичного тестування.

Ультразвукова діагностика

УЗД є основою візуальної діагностики, пренатального скринінгу і діагностики синдрому Дауна, і її часто використовують у поєднанні з біохімічними тестами. УЗД в другому триместрі допомагає виявити 60-91% випадків синдрому Дауна, в залежності від використовуваних критеріїв. Використання кольорового доплера підвищує чутливість для виявлення вад розвитку серця, включаючи дефект атріовентрикулярної перегородки (AVSD), аномалій відтоку, мітральну і трікуспідальну регургитацию і диспропорцію камер серця справа наліво.

До УЗ-маркерів відносять визначення:

  • товщини комірного простору;
  • аномалій серця;
  • атрезії дванадцятипалої кишки;
  • укороченого стегна;
  • укороченої плечової кістки;
  • пієлоектазії нирок;
  • відсутності носової кістки;
  • гіперехогенного кишечника;
  • кісти судинного сплетіння.

Наявні дані свідчать про те, що ретельне поєднання точно виконаної неінвазивної ультразвукової діагностики та аналізу материнської крові, за яким в кінцевому підсумку слідує кількісна флуоресцентна полімеразна ланцюгова реакція (QF-PCR), має знизити потребу в звичайному хромосомному аналізі, який вимагає відносно багато часу.

Індекс генетичної УЗД оцінки

У запропонованій системі оцінки для виявлення синдрому Дауна важливість кластеризації маркерів становить основу індексу. Так що окремим маркерами присвоюються точкові значення на основі їх чутливості і специфічності при виявленні синдрому. Бали, отримані кожним плодом, використовуються для підсумкової оцінки. В одному дослідженні була запропонована наступна система балів: шийна складка = 2; головний структурний дефект = 2; вкорочення стегна, вкорочення плечової кістки і піелоектазія = 1 кожен. Відбір плодів з оцінкою 2 або більше ідентифікував 26/32 (81%) плодів з синдромом Дауна, 9/9 (100%) плодів з трисомією-18 і 2/2 (100%) плодів з трисомією-13, але тільки 26/588 (4,4%) нормальних плодів були ідентифіковані цією системою оцінки. Для групи ризику 1/250 використання ультразвукового показника 2 призвело до позитивного прогностичного значення 6,87% для синдрому Дауна і 7,25% для всіх трьох трисомій.

Технічні обмеження

Комбінований скринінг в першому триместрі при 11-тижневій вагітності при синдромі Дауна краще, ніж чотирикратний скринінг в другому триместрі. Однак через 13 тижнів результати аналогічні результатам чотириразового скринінгу в другому триместрі. Частота виявлення синдрому Дауна висока при поетапному, послідовному скринінгу і повністю інтегрованому скринінгу з низьким рівнем хибнопозитивних результатів.

Визначення товщини комірцевого простору

Визначення товщини комірцевого простору (NT) проводиться між 11 і 14 тижнями вагітності і включає в себе використання УЗД для вимірювання вільного простору в складках тканин шиї плоду, що розвивається. У плодів з синдромом Дауна та іншими хромосомними порушеннями в цьому місці має тенденцію накопичуватися рідина, в результаті чого простір здається збільшеним. Збільшення вважається загрозливим, коли воно перевищує 3 мм. Це відкриття не означає, що плід має хромосомну аномалію, а скоріше вказує на те, що ризики деяких генетичних порушень і вроджених дефектів, включаючи синдром Дауна, підвищені. Це вимір, взятий разом з віком матері і гестаційним віком плода, може бути використано для розрахунку ймовірності того, що у плода є синдром Дауна. При виявленні збільшеної товщини комірцевого простору синдром Дауна виявляється приблизно в 80% випадків.

Аксіальна пренатальна ультрасонограма голівки плоду демонструє потовщення і просвічування потиличних м’язів (стрілка).

Поздовжня пренатальна ультрасонограма показує потовщення комірцевого простору (стрілка).

Загальні УЗД-маркери

Найпоширенішим УЗД маркером є визначення товщини комірного простору. Результати УЗД у другому триместрі, називаються «м’якими маркерами», тому що вони можуть бути минущими, і включають серцеві аномалії, атрезію дванадцятипалої кишки, відсутність носової кістки, укорочену стегнову кістку, укорочену плечову кістку, пієлоектазію або гідронефроз, гіперехогенний кишечник, і кісти судинного сплетення. Ехогенне внутрішньосерцеве вогнище (EIF) також було ідентифіковане як м’який маркер другого триместру. Жоден з цих маркерів не є специфічним, і про хибнопозитивні показники не повідомлялося.

 

Відсутність носової кістки є потужним маркером синдрому Дауна. Коротка носова кістка пов’язана з підвищеною вірогідністю виникнення синдрому Дауна у плода в групі високого ризику. Було встановлено, що відношення товщини носа до довжини носової кістки (PT / NBL) є цінним маркером скринінгу в першому триместрі при синдромі Дауна.

Пренатальне УЗД у плода в 21 тиждень і 1 день вагітності показує вкорочення довжини стегнової кістки до 27 мм.

На аксіальному пренатальному УЗД голови показана кіста судинного сплетіння (стрілка) в бічному шлуночку.

Аксіальне пренатальне УЗД черевної порожнини, отримане на рівні нирок, демонструє двосторонню ниркову пієлоектазію (стрілки)

Корональна пренатальна УЗД черевної порожнини показує двосторонню ниркову пієлоектазію (стрілки).

ЧИ ПРАВИЛЬНО ВИ ДОГЛЯДАЄТЕ ЗА УЗ-АПАРАТОМ?


Завантажте посібник по догляду прямо зараз

Завантажити PDF

Тазові і церебральні діаметри

Хоча діаметри таза і головного мозку є індивідуальними в якості маркерів трисомії 21 хромосоми, комбінація вимірювань трансцеребелярного діаметра (TCD) і лобно-таламічної відстані (FTD) може бути кращою, ніж вимір будь-якого з параметрів окремо.

Пацієнти з синдромом Дауна мають великий середній кут клубової кістки і вкорочену середню довжину клубової кістки. Найбільш виражені відмінності знаходяться на серединному копчиковому гребені. Це спостереження передбачає, що серединний куприковий гребінь може бути оптимальним рівнем для вимірювання кута клубової кістки і довжини під час пренатальної діагностики.

Кут клубової кістки значно більше у плодів другого триместру з трисомією 21, ніж у плодів з еуплоїдними формами. Кут клубової кістки змінюється в залежності від осьового рівня, при цьому найширший кут знаходиться на найвищому рівні. Дані підтверджують вимір кута клубової кістки на найвищому рівні в якості потенційного маркера синдрому Дауна при пренатальній УЗД.

Оцініть, будь ласка, статтю:

Написати відгук