Автори: Heron Werner, Taisa Davaus Gasparetto, Pedro Daltro, Emerson Leandro Gasparetto, Edward Araujo Júnior
Вступ
Оцінка стану плода покращилася за ці роки завдяки розвитку інструментальних методів діагностики. Зіткнувшись з більш складними діагнозами, МРТ стала широко використовуватися в якості доповнення до пренатальної УЗД.
Оскільки показання до МРТ головного мозку плода в основному засновані на результатах УЗД, що викликають підозру, МРТ плода зазвичай проводиться в другій половині вагітності, від 18 до 20 тижнів.
Найбільш поширені показання для візуалізації головного мозку плода коротко обговорюються нижче і включають аненцефалію, вентрікуломегалію, агенезію мозолистого тіла, голопрозенцефалію, гідраненцефалію, мікроцефалія, порок Кіарі, іненцефалію, порок розвитку Денді-Уокера і інші.
Дефекти мозку и ЦНС
Аненцефалія
Аненцефалія відноситься до дефектів зарощення передньої нервової трубки, із загальною частотою приблизно 1 на 1000 народжень і летальним прогнозом. Аненцефалія характеризується відсутністю зводу черепа, що призводить до оголення нервової тканини. Ранній діагноз може бути легко поставлений за допомогою УЗД в першому триместрі (Зобр. 1).
Зображення 1: Плід в 13 тижнів з екзенцефалією.
А. Сагітальна УЗД показує плоску голівку (стрілка). B, C. Корональний (зліва) і сагітальний (праворуч) T2-зважені зображення (B) і 3-мірні зображення реконструкції магнітно-резонансної томографії показують дисморфну мозкову тканину в амніотичній порожнині (стрілки).
Вентрікуломегалія
Вентрікуломегалія є одним з найбільш частих патологічних змін головного мозку. Вона пов’язана з дисбалансом між продукцією і реабсорбцією спинномозкової рідини, що призводить до надлишку останньої. В результаті бічні шлуночки можуть демонструвати різні ступені збільшення, які можуть бути або не бути пов’язані з дилатацією третього і четвертого шлуночків. Термін вентрікуломегалія використовується тільки тоді, коли ширина одного або обох шлуночків, виміряна на рівні гломуса, становить ≥10 мм на будь-якій стадії вагітності.
У випадках виявлення при УЗД вентрікуломегалії, МРТ корисна для оцінки паренхіми головного мозку, а також для оцінки пов’язаних вад розвитку (Зобр. 2).
Зв’язки з іншими аномаліями зустрічаються приблизно в 70-85% випадків, включаючи мієломенінгоцеле (30%) і травми головного мозку, такі як агенезія мозолистого тіла, пороки розвитку кори, перивентрикулярна гетеротопія, пороки розвитку мозочка, перивентрикулярне пошкодження білої речовини і ін. Крім того, можуть спостерігатися дефекти, що зачіпають серце, грудну клітку, нирки, черевну стінку, обличчя і кінцівки. Проте, в деяких випадках вентрікуломегалія є єдиною патологічної знахідкою, яка називається ізольованою вентрікуломегалією. У таких випадках ризик розвитку анеуплоїдії може бути вище, і необхідний більш конкретний аналіз (Зобр. 3).
Зображення 2: Плід з дилатацією лівого шлуночка в 35 тижнів.
А-С. Осьова УЗД (A), аксіальна T2-зважена (B) і корональна T2-зважена (C) магнітно-резонансна томограми показують дилатацію лівого шлуночка (зірочки). У лівій півкулі, близько до лівого шлуночка присутній гетерогенний сигнал (C, стрілка). E. Сагітальний T2-зважений знімок показує звуження стовбура мозку (стрілка). F. Виважені по аксіальній дифузії зображення (зліва) і відповідна карта видимих коефіцієнтів дифузії (праворуч) показують гематому поблизу лівого шлуночка (стрілки).
Зображення 3: Плід з вентрікуломегалією в 34 тижні.
Сагітальні Т2-зважені (зліва) і 3-мірні реконструкції (праворуч) зображення демонструють збільшений задній ріг в бічних шлуночках (зірочки).
Агенезія мозолистого тіла
Мозолисте тіло – важлива комісура, що з’єднує півкулі головного мозку. Воно формується від передньої до задньої комісури, за винятком рострума. Агенезія мозолистого тіла може бути діагностована за допомогою УЗД. Діагноз може бути підтверджений на підставі непрямих ознак, таких як паралельність бічних шлуночків, підйом третього шлуночка, дилатація потиличного рогу бокових шлуночків, відсутність звивин і наявність коміссури Пробста, яка не досягає контралатеральної півкулі і згодом згинається, викликаючи вм’ятини на передньо-медіальній стінці лобного рогу (Зобр. 4). МРТ плода також може виявити інші аномалії даної системи, включаючи часткову агенезією, дисгенез і гіпоплазію. Крім того, часто зустрічаються асоційовані вади розвитку за участю супратенторіальних і інфратенторіальних структур (в 80% випадків), і можуть виникати пов’язані аномалії поза ЦНС, включаючи вроджені вади серця, скелетні дефекти і дефекти сечостатевої системи (в 60% випадків)
Зображення 4: Плід з агенезією мозолистого тіла в 35 тижнів.
A. Аксіальна УЗД (зліва) і МРТ (праворуч) показують збільшений задній ріг бічного шлуночка (зірочки). B. Корональні шкала сірого (зліва) і силова доплерографія (праворуч) показують відсутність поясної звивини і радіального розташування звивини (стрілка). C. Сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія також показує ті ж особливості, що і при УЗД. D. Осьова трактографія показує коміссури Пробста (стрілки).
Голопрозенцефалія
Голопрозенцефалія – це захворювання раннього походження, що спостерігається навіть під час органогенезу головного мозку і є результатом порушення розщеплення переднього мозку. Залежно від ступеня тяжкості вона класифікується як алобарна, напівлобарна і долобарна, з конкретними даними візуалізації для кожної форми. Захворюваність становить приблизно 1 на 10000 народжень, а прогноз алобарної і напівлобарної форм – несприятливий.
Виживання при легких формах зазвичай пов’язане з розумовою відсталістю. Розвиток обличчя пов’язаний з формуванням мозку; отже, можуть виникнути дефекти обличчя, починаючи від легкого гіпотелоризму до циклопії. УЗД – дуже ефективний метод діагностики алобарнї і напівлобарної голопрозенцефалії.
Зображення 5: Плід в 11 тижнів з голопрозенцефалією алобарнї форми.
A. Аксіальна УЗД (ліворуч) демонструє злиття таламуса і шлуночків (зірочка), що також показано в режимі тривимірного рендерингу (праворуч) з хоботком (стрілка). На передніх зображеннях тривимірної УЗД в режимах візуалізації (зліва) і HDLive (праворуч) обличчя показаний хоботок (стрілка). C. Вид профілю тривимірного УЗД в режимах візуалізації (зліва) і HDLive (праворуч) плода показує хоботок (стрілка). D. Серійні зображення 3D УЗД (режим томографічної ультразвукової візуалізації) показують злиття шлуночків (стрілка). E. Аксіальні (зліва), корональні (в центрі) і сагітальні (праворуч) МРТ зображення, зважені по Т2, показують моновентрікулу (зірочки) і злиті півкулі головного мозку.
Гідроаненцефалія
Гідраненцефалія складається з повного або майже повного руйнування кори головного мозку і базальних гангліїв. Етіологія цього ураження неоднозначна, і пошкодження головного мозку може бути викликано судинними змінами (повна і двостороння обструкція внутрішніх сонних артерій) або вродженими інфекціями (цитомегаловірус і токсоплазмоз). Система хребетної артерії досить інтактна при гідраненцефаліі, що призводить до значного збереження структур задньої ямки, а також нижньої і задньої частин скроневої і потиличної долі. На МРТ, незважаючи на відсутність півкуль головного мозку, стовбур мозку, таламус і мозочок присутні. Присутній також і серп мозку, хоча іноді і зменшений, з великою кількістю рідини і некротичного сміття над незрілими таламусом і мозочком (Зобр. 6). При підозрі на гідраненцефалію диференційний діагноз повинен включати гідроцефалію та алобарну і напівлобарну голопрозенцефалію.
Зображення 6: Плід з гідраненцефалією в 22 тижні.
A, B. Осьова УЗД (A) і 3-мірна УЗД в режимі рендерингу (B) демонструють гідраненцефалію (зірочки). C. Сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує, що паренхіма головного мозку утворює тонку смужку з гідраненцефалією (зірочки).
Мікроцефалія
Мікроцефалія визначається як значне зменшення окружності голови нижче п’ятого процентиля або на два стандартних відхилення нижче середнього. Зазвичай вона виявляється на 24 тижні, оскільки на цьому терміні легше проводити подальшу діагностику завдяки контрасту між розміром голови і тілом плоду. Основними причинами є аутосомно-рецесивні або домінантні розлади, інфекції (цитомегаловірус, токсоплазмоз, краснуха і вірус Зіка), радіація, наркотики, алкоголь і гіпоксія.
Зображення 7: Мікроцефалія на 35 тижні після внутрішньоутробної інфекції вірусом Зіка.
A. Аксіальна УЗД показує паренхіматозні кальцифікації (стрілка) і дилатацію бічного шлуночка (зірочка). Зверніть увагу, що оцінка мозку обмежена артефактом затінення окостенілого черепа. B. Осьова Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує гладку і тонку кортикальну стрічку (стрілка) і збільшену шлуночкову систему (зірочки). C. Сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує розширення шлуночка (зірочка) і відносну гладкість поверхні мозку, атрофію головного мозку і неоднорідну кору (пахігірія) (стрілка).
Порок Кіарі
Пороки розвитку Кіарі – це вроджені аномалії заднього мозку, зазвичай пов’язані з гідроцефалією. Типи пороку I і II є найбільш частими. Кіарі I включає зміщення мигдаликів мозочка у верхню частину шиї, тоді як Кіарі II – це грижа хробака мозочка і четвертого шлуночка. Кіарі II зустрічається в 65% -100% випадків важкої розщелини хребта. З цієї причини, коли підозрюється порок розвитку Кіарі II, необхідно оцінити можливу присутність асоційованого менінгомієлоцеле. Результати дослідження Кіарі II при УЗД включають невелику задню ямку, гіпопластичні півкулі мозочка і дилатацію шлуночків.
Зображення 8: Плід з пороком Кіарі II в 26 тижнів.
A. Аксіальна УЗД показує ознаку грижі мозочка (стрілка). B. Осьова УЗД показує ознаку двосторонньої депресії лобової частини черепа і розширення шлуночків (зірочки). C, D. Сагітальне (C) і аксіальне (D) сонографічне зображення демонструють менінгоцеле (стрілки). Менінгоцеле (стрілка) слід зазначити при 3-вимірній УЗД в режимі рендеринга. F. Корональна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує невелику задню ямку, вентрікуломегалію (зірочки) і облітерацію великої цистерни (стрілка). G. Осьова Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує розширення шлуночка (зірочки). H. Сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує розширення шлуночка (зірочка) і грижу мозочка (стрілка). I. На аксіальному (ліворуч) і сагітальному (праворуч) знімках Т2-зваженої магнітно-резонансної томографії показано менінгоцеле (стрілки). J. Тривимірна реконструкція з магнітно-резонансної томографії показує менінгоцеле (стрілка).
Існує ще одна важка форма мальформації Кіарі, відома як тип III. Ця форма зустрічається рідко і складається з енцефалоцеле з грижею вмісту задньої ямки (Зобр. 9) і іноді потиличної частки. Грижа тканини завжди аномальна, з областями некрозу, гліозу і фіброзу.
Зображення 9.
Іненцефалія
Іненцефалія – це рідкісний порок розвитку нервової трубки, що виникає на початку ембріонального розвитку плода (близько третього тижня). Він характеризується вираженою ретрофлексією голови через дефект в потиличній області з залученням ураження хребців. Зміни хребців описуються з точки зору нездатності візуалізувати задні дуги через злиття з переднім аспектом тіла хребця. Обличчя звернене вгору, шкіра покриває області нижньої щелепи і грудної клітини. Пов’язані аномалії присутні в 84% уражених плодів, включаючи гідроцефалію, порок розвитку Денді-Уокера, енцефалоцеле, менінгоцеле, діафрагмальну грижу, омфалоцеле і аномалії серцевої і аортальної дуги. Дані, отримані при УЗД, можуть вказувати на діагноз, але зазвичай важко візуалізувати весь хребет в поздовжній площині, використовуючи цю методику, і деталі мозку плода і спинного мозку можуть не спостерігатися задовільно. МРТ може окреслити внутрішньочерепні і інтраспінальні аномалії більш докладно (Зобр. 10).
Рисунок 10. Плід з іненцефалією в 28 тижнів.
A, B. Сагітальна УЗД (зліва) і тривимірна УЗД в режимі рендерингу (праворуч) (A) і сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія (B) демонструють короткий шийний відділ хребта з вираженою ретрофлексією. Слід зазначити гідроцефалію (зірочка) і дизрафізм (стрілка).
Синдром Денді-Уокера
Порок розвитку Денді-Уокера – це аномалія розвитку задньої ямки з частотою 1 на 25 000-35 000 живонароджених і невеликим переважанням у жінок. Він характеризується повною або частковою агенезією черв’яків мозочка, кістозною дилатацією четвертого шлуночка і розширенням задньої ямки, з переважаючим зміщенням тенторіуму і злиттям венозних пазух. Через пізній ембріологічний розвиток мозочка діагноз агенезії або часткової агенезії черв’яків не може бути запропонований до кінця 19-го тижня, коли черв’яки мозочка повинні бути повністю розвинені. Часто зустрічаються пороки розвитку, в тому числі агенезія мозолистого тіла (25%), ліпома мозолистого тіла, порок розвитку звивин мозку, голопрозенцефалія (25%), гетеротопія мозочка (25%). Крім того, висока частота каріотипічих порушень, в основному трисомії 18 і 13, а також триплоїдії (до 40% випадків).
Зображення 11.Плід з пороком розвитку Денді-Уокера в 28 тижнів.
A. Аксіальна УЗД (зліва) і Т2-зважена магнітно-резонансна томографія (праворуч) демонструють збільшення задньої ямки (зірочки). B. Сагітальна Т2-зважена магнітно-резонансна томографія показує кісту задньої ямки (зірочка).
Висновок
Діагноз аномалії головного мозку плода є критичним стресом для батьків, і ефективне консультування залежить від точного пренатального діагнозу. Крім того, точний діагноз антенатальних станів важливий не тільки для ведення порушеної вагітності, але також і для майбутніх вагітностей, щоб допомогти у виявленні спадкових захворювань і надати інформацію для точного допологового консультування.
