Содержание
Авторы: Heron Werner, Taisa Davaus Gasparetto, Pedro Daltro, Emerson Leandro Gasparetto, Edward Araujo Júnior
Вступление
Оценка состояния плода улучшилась за эти годы благодаря развитию инструментальных методов диагностики. Столкнувшись с более сложными диагнозами, МРТ стала широко использоваться в качестве дополнения к пренатальному УЗИ.
Поскольку показания к МРТ головного мозга плода в основном основаны на, вызывающих подозрение, результатах УЗИ, МРТ плода обычно проводится во второй половине беременности, от 18 до 20 недель.
Наиболее распространенные показания для визуализации головного мозга плода кратко обсуждаются ниже и включают анэнцефалию, вентрикуломегалию, агенезию мозолистого тела, голопрозэнцефалию, гидранэнцефалию, микроцефалию, порок Киари, инэнцефалию, порок развития Денди-Уокера и другие.
Дефекты мозга и ЦНС
Анэнцефалия
Анэнцефалия относится к дефектам заращения передней нервной трубки, с общей частотой приблизительно 1 на 1000 рождений и летальным прогнозом. Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа, что приводит к обнажению нервной ткани. Ранний диагноз может быть легко поставлен с помощью УЗИ в первом триместре (Рис. 1).
Рисунок 1: Плод в 13 недель с экзэнцефалией.
А. Сагиттальное УЗИ показывает плоскую головку (стрелка). B, C. Корональные (слева) и сагиттальные (справа) T2-взвешенные изображения (B) и 3-мерные изображения реконструкции магнитно-резонансной томографии показывают дисморфную мозговую ткань в амниотической полости (стрелки).
Вентрикуломегалия
Вентрикуломегалия является одним из наиболее частых патологических изменений головного мозга. Она связана с дисбалансом между продукцией и реабсорбцией спинномозговой жидкости, что приводит к избытку последней. В результате боковые желудочки могут демонстрировать различные степени увеличения, которые могут быть или не быть связаны с дилатацией третьего и четвертого желудочков. Термин вентрикуломегалия используется только тогда, когда ширина одного или обоих желудочков, измеренная на уровне гломуса, составляет ≥10 мм на любой стадии беременности.
В случаях обнаружения при УЗИ вентрикуломегалии, МРТ полезна для оценки паренхимы головного мозга, а также для оценки связанных пороков развития (Рис. 2).
Связи с другими аномалиями встречаются примерно в 70-85% случаев, включая миеломенингоцеле (30%) и травмы головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела, пороки развития коры, перивентрикулярная гетеротопия, пороки развития мозжечка, перивентрикулярное повреждение белого вещества и др. Кроме того, могут наблюдаться дефекты, затрагивающие сердце, грудную клетку, почки, брюшную стенку, лицо и конечности. Тем не менее, в некоторых случаях вентрикуломегалия является единственной патологической находкой, которая называется изолированной вентрикуломегалией. В таких случаях риск развития анеуплоидии может быть выше, и необходим более конкретный анализ (Рис. 3).
Рисунок 2: Плод с дилатацией левого желудочка в 35 недель.
А-С. Осевое УЗИ (A), аксиальная T2-взвешенная (B) и корональная T2-взвешенная (C) магнитно-резонансная томограммы показывают дилатацию левого желудочка (звездочки). В левом полушарии, близко к левому желудочку присутствует гетерогенный сигнал (C, стрелка). E. Сагиттальный T2-взвешенный снимок показывает сужение ствола мозга (стрелка). F. Взвешенное по аксиальной диффузии изображение (слева) и соответствующая карта видимых коэффициентов диффузии (справа) показывают гематому вблизи левого желудочка (стрелки).
Рисунок 3: Плод с вентрикуломегалией в 34 недели.
Сагиттальные Т2-взвешенные (слева) и 3-мерные реконструкции (справа) изображения демонстрируют увеличенный задний рог в боковых желудочках (звездочки).
Агенезия мозолистого тела
Мозолистое тело – важная комиссура, соединяющая полушария головного мозга. Оно формируется от передней к задней комиссуры, за исключением рострума. Агенезия мозолистого тела может быть диагностирована с помощью УЗИ. Диагноз может быть подтвержден на основании косвенных признаков, таких как параллельность боковых желудочков, подъем третьего желудочка, дилатация затылочного рога боковых желудочков, отсутствие извилин и наличие комиссуры Пробста, которая не достигает контралатерального полушария и впоследствии изгибает, вызывая вмятины на передне-медиальной стенке лобного рога (Рис. 4). МРТ плода также может выявить другие аномалии данной системы, включая частичный агенез, дисгенез и гипоплазию. Кроме того, часто встречаются ассоциированные пороки развития с участием супратенториальных и инфратенториальных структур (в 80% случаев), и могут возникать связанные аномалии вне ЦНС, включая врожденные пороки сердца, скелетные дефекты и дефекты мочеполовой системы (в 60% случаев)
Рисунок 4: Плод с агенезией мозолистого тела в 35 недель.
A. Аксиальное УЗИ (слева) и МРТ (справа) показывают увеличенный задний рог бокового желудочка (звездочки). B. Корональная шкала серого (слева) и силовая допплерография (справа) показывают отсутствие поясной извилины и радиального расположения извилины (стрелка). C. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография также показывает те же особенности, что и при УЗИ. D. Осевая трактография показывает комиссуры Пробста (стрелки).
Голопрозэнцефалия
Голопрозэнцефалия – это заболевание раннего происхождения, наблюдаемое даже во время органогенеза головного мозга и являющееся результатом нарушения расщепления переднего мозга. В зависимости от степени тяжести она классифицируется как алобарная, полулобарная и долобарная, с конкретными данными визуализации для каждой формы. Заболеваемость составляет примерно 1 на 10000 рождений, а прогноз алобарной и полулобарной форм – неблагоприятный.
Выживание при легких формах обычно связано с умственной отсталостью. Развитие лица связано с формированием мозга; следовательно, могут возникнуть дефекты лица, начиная от легкого гипотелоризма до циклопии. УЗИ – очень эффективный метод диагностики алобарной и полулобарной голопрозэнцефалии.
Рисунок 5: Плод в 11 недель с голопрозэнцефалией алобарной формы.
A. Аксиальное УЗИ (слева) демонстрирует слияние таламуса и желудочков (звездочка), что также показано в режиме трехмерного рендеринга (справа) с хоботком (стрелка). B. На передних изображениях трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) лица показан хоботок (стрелка). C. Вид профиля трехмерного УЗИ в режимах рендеринга (слева) и HDLive (справа) плода показывает хоботок (стрелка). D. Серийные изображения 3D УЗИ (режим томографической ультразвуковой визуализации) показывают слияние желудочков (стрелка). Аксиальные (слева), корональные (в центре) и сагиттальные (справа) МРТ изображения, взвешенные по Т2, показывают моновентрикулу (звездочки) и слитые полушария головного мозга.
Гидроанэнцефалия
Гидранэнцефалия состоит из полного или почти полного разрушения коры головного мозга и базальных ганглиев. Этиология этого повреждения неоднозначна, и повреждение головного мозга может быть вызвано сосудистыми изменениями (полная и двусторонняя обструкция внутренних сонных артерий) или врожденными инфекциями (цитомегаловирус и токсоплазмоз). Система позвоночной артерии относительно интактна при гидранэнцефалии, что приводит к значительному сохранению структур задней ямки, а также нижней и задней частей височной и затылочной долей. На МРТ, несмотря на отсутствие полушарий головного мозга, ствол мозга, таламус и мозжечок присутствуют. Присутствует также и серп мозга, хотя иногда и уменьшенный, с большим количеством жидкости и некротического мусора над незрелыми таламусом и мозжечком (Рис. 6). При подозрении на гидранэнцефалию дифференциальный диагноз должен включать гидроцефалию и алобарную и полулобарную голопрозэнцефалию.
Рисунок 6: Плод с гидранэнцефалией в 22 недели.
A, B. Осевое УЗИ (A) и 3-мерное УЗИ в режиме рендеринга (B) демонстрируют гидранэнцефалию (звездочки). C. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает, что паренхима головного мозга образует тонкую полоску с гидранэнцефалией (звездочки).
Микроцефалия
Микроцефалия определяется как значительное уменьшение окружности головы ниже пятого процентиля или на два стандартных отклонения ниже среднего. Обычно она выявляется на 24 неделе, поскольку на этом сроке легче проводить дальнейшую диагностику благодаря контрасту между размером головы и телом плода. Основными причинами являются аутосомно-рецессивные или доминантные расстройства, инфекции (цитомегаловирус, токсоплазмоз, краснуха и вирус Зика), радиация, наркотики, алкоголь и гипоксия.
Рисунок 7: Микроцефалия на 35 неделе после внутриутробной инфекции вирусом Зика.
A. Аксиальное УЗИ показывает паренхиматозные кальцификации (стрелка) и дилатацию бокового желудочка (звездочка). Обратите внимание, что оценка мозга ограничена артефактом затенения окостеневшего черепа. B. Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает гладкую и тонкую кортикальную ленту (стрелка) и увеличенную желудочковую систему (звездочки). C. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и относительную гладкость поверхности мозга, атрофию головного мозга и неоднородную кору (стрелка).
Порок Киари
Пороки развития Киари – это врожденные аномалии заднего мозга, обычно связанные с гидроцефалией. Типы порока I и II являются наиболее частыми. Киари I включает смещение миндалин мозжечка в верхнюю часть шеи, тогда как Киари II – это грыжа червя мозжечка и четвертого желудочка. Киари II встречается в 65% -100% случаев тяжелой расщелины позвоночника. По этой причине, когда подозревается порок развития Киари II, необходимо оценить возможное присутствие ассоциированного менингомиелоцеле. Результаты исследования Киари II при УЗИ включают небольшую заднюю ямку, гипопластические полушария мозжечка и дилатацию желудочков.
Рисунок 8: Плод с пороком Киари II в 26 недель.
A. Аксиальное УЗИ показывает признак грыжи мозжечка (стрелка). Осевое УЗИ показывает признак двусторонней депрессии лобной части черепа и расширение желудочков (звездочки). C, D. Сагиттальные (C) и аксиальные (D) сонографические изображения демонстрируют менингоцеле (стрелки). E. Менингоцеле (стрелка) следует отметить при 3-мерном УЗИ в режиме рендеринга. F. Корональная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает небольшую заднюю ямку, вентрикуломегалию (звездочки) и облитерацию большой цистерны (стрелка). G. Осевая Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочки). H. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает расширение желудочка (звездочка) и грыжу мозжечка (стрелка). I. На аксиальном (слева) и сагиттальном (справа) снимках Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии показано менингоцеле (стрелки). J. Трехмерная реконструкция из магнитно-резонансной томографии показывает менингоцеле (стрелка).
Существует еще одна тяжелая форма мальформации Киари, известная как тип III. Эта форма встречается редко и состоит из энцефалоцеле с грыжей содержимого задней ямки (Рис. 9) и иногда затылочной доли. Грыжа ткани всегда аномальна, с областями некроза, глиоза и фиброза.
Рисунок 9.
Инэнцефалия
Инэнцефалия – это редкий порок развития нервной трубки, возникающий в начале эмбрионального развития плода (около третьей недели). Он характеризуется выраженной ретрофлексией головы из-за дефекта в затылочной области с вовлечением поражения позвонков. Изменения позвонков описываются с точки зрения неспособности визуализировать задние дуги из-за слияния с передним аспектом тела позвонка. Лицо обращено вверх, кожа покрывает области нижней челюсти и грудной клетки. Связанные аномалии присутствуют в 84% пораженных плодов, включая гидроцефалию, порок развития Денди-Уокера, энцефалоцеле, менингоцеле, диафрагмальную грыжу, омфалоцеле и аномалии сердечной и аортальной дуги. Данные, полученные при УЗИ, могут указывать на диагноз, но обычно трудно визуализировать весь позвоночник в продольной плоскости, используя эту методику, и детали мозга плода и спинного мозга могут не наблюдаться удовлетворительно. МРТ может очертить внутричерепные и интраспинальные аномалии более подробно (Рис. 10).
Рисунок 10. Плод с инэнцефалией в 28 недель.
A, B. Сагиттальное УЗИ (слева) и трехмерное УЗИ в режиме рендеринга (справа) (A) и сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (B) демонстрируют короткий шейный отдел позвоночника с выраженной ретрофлексией. Следует отметить гидроцефалию (звездочка) и дизрафизм (стрелка).
Синдром Дэнди-Уокера
Порок развития Денди-Уокера – это аномалия развития задней ямки с частотой 1 на 25 000-35 000 живорождений и небольшим преобладанием у женщин. Он характеризуется полным или частичным агенезом червей мозжечка, кистозной дилатацией четвертого желудочка и расширением задней ямки, с превосходящим смещением тенториума и слиянием венозных пазух. Из-за позднего эмбриологического развития мозжечка диагноз агенезии или частичной агенезии червей не может быть предложен до конца 19-й недели, когда черви мозжечка должны быть полностью развиты. Часто встречаются пороки развития, в том числе агенезия мозолистого тела (25%), липома мозолистого тела, порок развития извилины мозга, голопрозэнцефалия (25%), гетеротопия мозжечка (25%). Кроме того, высока частота кариотипических нарушений, в основном трисомии 18 и 13, а также триплоидии (до 40% случаев).
Рисунок 11. Плод с пороком развития Денди-Уокера в 28 недель.
A. Аксиальное УЗИ (слева) и Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография (справа) демонстрируют увеличение задней ямки (звездочки). B. Сагиттальная Т2-взвешенная магнитно-резонансная томография показывает кисту задней ямки (звездочка).
Заключение
Диагноз аномалии головного мозга плода является критическим стрессом для родителей, и эффективное консультирование зависит от точного пренатального диагноза. Кроме того, точный диагноз антенатальных состояний важен не только для ведения затронутой беременности, но также и для будущих беременностей, чтобы помочь в выявлении наследственных заболеваний и предоставить информацию для точного дородового консультирования.
