Продолжая использовать сайт, Вы принимаете нашу политику использования файлов cookie, подробнее

OK
Дистрибуция медицинского оборудования

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: Диагностика двух случаев в первом триместре беременности с помощью 2- и 3-мерной сонографии в первом триместре беременности

31.05.2023 "Статьи"


Резюме

Вступление: Гастрошизис – это тяжелый дефект брюшной стенки, характеризующийся выпячиванием органов брюшной полости, а в более тяжелых случаях – и органов грудной клетки. Тяжелейшее состояние гастрошизиса может осложняться эктопией сердца, аномальным расположением сердца вне грудной клетки. Целью этой научной работы является описание нашего опыта пренатальной диагностики эктопии сердца в рамках сонографического скрининга первого триместра беременности на анеуплоидию.

Методы: Мы сообщаем о двух случаях аномалий развития гастрошизиса, осложненных эктопией пуповины. Первый случай был обнаружен во время первого ультразвукового исследования в 9 недель беременности. Второй случай был обнаружен во время ультразвукового исследования на 13 неделе беременности. Оба случая были диагностированы с помощью высококачественных 2- и 3-мерных ультразвуковых изображений, полученных с помощью методик Realistic Vue и Crystal Vue. Забор ворсин хориона показал, что кариотип плода и сравнительная геномная гибридизация на основе микрочипов СГГ были в норме.

Результаты: В наших клинических наблюдениях пациентки сразу после установления диагноза гастрошизис, осложненный эктопией сердца, приняли решение о прерывании беременности.

Вывод: Проведение ранней диагностики гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, является желательным, учитывая то, что эти аномалии имеют неблагоприятный прогноз для жизни. Большинство описанных в литературе случаев свидетельствуют о том, что ранний диагноз можно поставить между 10 и 14 неделями гестации. Сочетание 2- и 3-мерной сонографии может позволить раннюю диагностику гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, особенно с использованием новых ультрасонографических методик – Realistic Vue и Crystal Vue.

Ключевые слова: гастрошизис; порок развития; ультразвуковое исследование; эктопия сердца;

1. Вступление

Гастрошизис – это врожденная аномалия брюшной стенки, приводящая к выпячиванию органов брюшной полости и, в более сложных клинических случаях, органов грудной клетки. Эта аномалия обычно характеризуется также кифосколиозом и дефектом пуповины, которая обычно короткая или отсутствует [1]. Это патологическое состояние также может быть связано с аномалиями нервной трубки, аномалиями половых органов и мочеиспускания, дефектами грудной стенки, атрезией кишечника и черепно-лицевыми дефектами. Самое серьезное состояние при гастрошизисе может осложняться эктопией сердца, аномальным расположением сердца вне грудной клетки. Большое количество фенотипов, описанных в научной литературе, позволило использовать различные медицинские термины для определения этой врожденной патологии, такие как “синдром амниотической ленты” или “синдром короткой пуповины”. [2].

Возможные причины гастрошизиса включают ранний разрыв амниона при прямом механическом давлении и амниотических тяжей, сосудистые нарушения на ранних стадиях развития эмбриона или аномалии зародышевого диска.

Гастрошизис – это редкий врожденный порок развития с частотой от 1 на 14 000 до 1 на 31 000 беременностей, согласно многочисленным эпидемиологическим данным. В научной работе, опубликованной за последние несколько лет, на основе оценки 106 727 плодов в возрасте от 10 до 14 недель гестации, этот показатель составляет примерно 1/7500 беременностей, учитывая повышенную частоту выкидышей, связанных с этим состоянием [3,4].

Хотя в научной литературе есть много работ, посвященных гастрошизису с диагностикой на поздних сроках беременности, исследований, посвященных диагностике между 10 и 14 неделями гестационного возраста, все еще немного [5,6]. Это исследование основывается на оценке сонографических характеристик этой редкой аномалии в первые три месяца беременности с использованием двумерной (2D) и трехмерной (3D) сонографии. Мы представляем пренатальную диагностику и лечение двух случаев гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, большими дефектами брюшной стенки, деформациями конечностей, кифосколиозом, расщеплением позвоночника и акранией в первом триместре: первый случай в 10 недель беременности и второй в 13 недель беременности.

Целью этой научной работы является описание нашего клинического опыта пренатальной диагностики эктопии сердца во время рутинного сонографического скрининга, который проводится в первые три месяца беременности для выявления риска хромосомных аномалий. Описание историй болезни выполнено в соответствии с критериями CARE (https://www.care-statement.org/checklist (дата обращения: 30 декабря 2022 г.). Протокол исследования был одобрен Комитетом по вопросам этики больницы им. А.А. Гарибальди и соответствовал этическим принципам Хельсинкской декларации. Женщины подписали информированное согласие перед вступлением в исследование, и их анонимность была сохранена.

Ультразвуковые изображения и видео были получены с помощью ультразвукового аппарата Samsung Hera W10, а высококачественные 2D и 3D изображения были получены с помощью технологий Realistic Vue и Crystal Vue.

REALISTIC VUE обеспечивает 3D-визуализацию анатомических деталей в высоком разрешении с чрезвычайно реалистичным восприятием глубины. Направление источника света может быть выбрано оператором, создавая градуированные тени, которые позволяют лучше определить различные анатомические структуры.

CRYSTAL VUE – это программное обеспечение для 3D-визуализации, которое помогает выявлять морфологические аномалии плода с помощью интуитивно понятной визуализации внутренних и внешних структур. Его распространение обусловлено прогрессом, достигнутым в области качества изображений, технологий и простоты использования. Crystal Vue – одна из самых современных технологий объемного рендеринга, которая сохраняет контекст и данные поверхности 3D УЗИ. Этот новый метод облегчает дифференциацию контуров мягких тканей и анатомических структур с помощью автоматических настроек для получения оптимальных изображений в сложных ситуациях. Crystal Vue также отображает внутренние и внешние структуры и предоставляет дополнительную информацию для детальной анатомической оценки и диагностики аномалий. Он также может быть активирован в сочетании с режимом цветного допплера.

2. Описание случаев

2.1. Отчет о случае 1

25-летнюю женщину направили на ультразвуковое исследование на 9 неделе беременности.

Женщина не имела соответствующего медицинского анамнеза и не принимала никаких лекарств. В анамнезе женщины не было тератогенных факторов риска. Это была ее вторая беременность, первая беременность протекала без осложнений. Ультразвуковое сканирование показало нормальную длину родничка плода и ненормальное расположение нижней части эмбриона в целомической полости, а также множественные аномалии развития плода. Среди аномалий – дефект передней грудно-брюшной стенки, содержащей печень и кишечник, эктопия сердца, тяжелый кифосколиоз, деформированные нижние конечности, расщепление позвоночника, а также акрания с экзенцефалией. Все эти данные были совместимы с диагнозом гастрошизиса, осложненного эктопией сердца. Пуповина также была расположена позаамниотически, но имела нормальную длину.

Ультрасонографические методики Realistic Vue и Crystal Vue позволяют на ранней стадии диагностировать это патологическое состояние на 9 неделе беременности, но для подтверждения диагноза женщине было назначено повторное ультразвуковое исследование на 11 неделе беременности (Рис. 1). К сожалению, мы не имеем ни одного изображения первого ультразвукового исследования, выполненного в 9 недель беременности, а только изображение второго ультразвукового исследования. Результаты УЗИ в 11 недель беременности подтвердили аномалии, обнаруженные в 9 недель. Ультрасонографические методики Realistic Vue и Crystal Vue были чрезвычайно полезными для достижения этой диагностической цели, поскольку они позволили точно визуализировать внутренние и внешние структуры грудной и брюшной стенки.

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок1
Рисунок 1. 3D-изображение первого случая на 11 неделе.

Забор образцов ворсин хориона показал, что кариотип плода и СГГ были в норме. Учитывая, что этот порок был несовместим с жизнью, пациентка решила спланировать прерывание беременности.

После процедуры эмбрион и плацента были отправлены в отделение патологии, где были обнаружены следующие морфологические характеристики: ненормальная головная конечность с акранией и рахиосхизисом, правильные верхние конечности, отсутствие правой ноги, левая нога согнута к грудной клетке, аномальное омфалоцеле, в котором присутствовали кишечник и печень. Плацента имела размеры 5 × 4 см. Пуповина располагалась спереди, характеризовалась центральной врезкой и короткой длиной 2 см и диаметром 0,3 см, была обернута амниотическими оболочками, которые задерживали плод. У плода наблюдался тяжелый порок развития, а также эктопия сердца, сердце находилось за пределами грудной клетки. Наблюдалась значительная аномалия передней и нижней грудной стенки, а также брюшной стенки, с внешним расположением кишечника, селезенки и печени (Рис. 2).

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок2
Рисунок 2. Макроскопическое патологоанатомическое исследование случая 1 на 11 неделе.

2.2. Отчет о случае 2

43-летнюю женщину направили на рутинный сонографический скрининг на хромосомные аномалии в сроке 13 недель беременности. Это была ее третья беременность, предыдущие беременности протекали без осложнений. Женщина не имела соответствующего анамнеза и не принимала никаких других лекарств.

Ультрасонографические данные, полученные на изображениях Realistic Vue (Рис. 3 и Рис. 4) и Crystal Vue (Рис. 5) в сроке 13 недель, показали нормальную длину родничка (НДР) 4 см и множественные аномалии развития плода. Комбинация пороков была представлена большим дефектом черепа и головного мозга, дефектом передней грудной и брюшной стенки, пульсирующим сердцем вне грудной клетки, выраженным кифосколиозом и деформированными нижними конечностями, печенью, непосредственно прикрепленной к плаценте без промежуточной пуповины, увеличенным искривлением позвоночника, разделением между целомической и амниотической полостями, а также короткой пуповиной. Все эти аномалии были совместимы с диагнозом гастрошизиса.

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок3
Рисунок 3. Реалистичное Vue-изображение случая 2 на 13 неделе.

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок4
Рисунок 4.  Реалистичное Vue-изображение случая 2 на 13 неделе.

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок5
Рисунок 5. Crystal Vue изображение случая 2 на 13 неделе.

Забор образцов ворсин хориона показал, что кариотип плода и СГГ были в норме.

Учитывая, что этот диагноз считался несовместимым с жизнью, пациентка приняла решение о прерывании беременности.

Эмбрион и плаценту отправили на патологию, у эмбриона обнаружили экзенцефалию, тяжелый кифосколиоз, увеличенное искривление позвоночника, дефекты нервной трубки, эктопию сердца, деформированные нижние и верхние конечности (Рис. 6).

Гастрошизис, осложненный эктопией сердца: - Рисунок6
Рисунок 6. Макроскопическое патологоанатомическое исследование случая 2 на 13 неделе.

3. Обсуждение

В нашей научной работе мы описали наш опыт двух случаев пренатальной диагностики гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, во время рутинного сонографического скрининга хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гастрошизис определяется как патологическое врожденное состояние с множественными аномалиями, которые в большинстве описанных научных случаев несовместимы с жизнью. Как описано выше, это состояние следует заподозрить, когда наблюдается большой дефект брюшной полости, который связан с другими аномалиями осевого скелета, такими как кифоз или сколиоз, а также с короткой или отсутствующей пуповиной. Дефекты передней брюшной стенки можно обнаружить с помощью ультразвука в конце первого триместра беременности.

Этот врожденный синдром встречается от 1/14 000 до 1/31 000 беременностей. В недавнем многоцентровом научном исследовании, проведенном Daskalakis и соавт. [3], этот показатель составлял 1/7500 беременностей. Такая большая разница в показателях частоты может быть связана с высокой частотой выкидышей, связанных с гастрошизисом, которые не могут быть диагностированы в первом триместре беременности; поэтому точный показатель частоты может быть заниженным [6,7,8,9,10,11,12].

Впервые этот синдром описали Van Allen и соавт. в 1987 году [1], и они выделили три основных признака:

  • Эксцесс, или лицевые расщелины, или энцефалоцеле;
  • Торако или абдоминошизис;
  • Дефекты конечностей.

В исследовании Van Allen и соавт. “гастрошизис” определяется как дефект эмбрионального кровотока на первых фазах эмбрионального развития, между 4 и 6 неделями гестации. Это состояние определяет дефект закрытия вентральной стенки и поддерживает персистенцию целомической полости. Клиническая оценка, которая обнаружила, что злоупотребление кокаином может повысить риск гастрошизиса, подтверждает эту этиопатогенетическую теорию сосудистых нарушений [13]. Кроме того, в другом исследовании в качестве этиопатогенетического дефекта было предложено раннее нарушение сгибания плода по головной, боковой и каудальной осям [4]. В научной литературе гастрошизис представлен в виде двух различных фенотипов: “плацентарно-краниальный” фенотип, где основными признаками являются аномалии черепа и кранио-плацентарное прикрепление, и “плацентарно-абдоминальный” фенотип, где нижняя часть плода находится в необлитерированной внеэмбриональной полости [14]. В наших историях болезни описаны “плаценто-абдоминальные” фенотипы. 

Однако фактический механизм остается непонятным. В большинстве описанных случаев кариотипы пораженных плодов были полностью нормальными, и только в двух случаях наблюдались хромосомные аномалии, связанные с однородительской дисомией хромосомы 16 и трисомией хромосомы 2 [15]. Это, вероятно, связано с ограниченным плацентарным мозаицизмом. Итак, то, что известно о дефектах ножки плода, свидетельствует о том, что экологические и генетические факторы играют важную роль в патофизиологии этого сложного и малоизученного состояния.

В обзоре 11 случаев гастрошизиса, проведенном Smrcek и соавт. [4], четыре случая (36%) были осложнены эктопией сердца. С другой стороны, два (50%) из четырех случаев эктопии сердца были связаны с гастрошизисом, как показано в обзоре Sepulveda и соавт. [5]. Эктопия сердца – это еще одно патологическое врожденное состояние с полным или частичным смещением сердца за пределы грудной клетки. Этиопатология эктопии сердца заключается в остановке процесса сгибания сердца, что в норме происходит после четырех недель беременности [14]. Эктопия сердца делится на четыре типа в зависимости от места расположения сердца [14]:

  • Шейное (3% случаев);
  • Грудное (60% случаев);
  • Торакоабдоминальное (7% случаев);
  • Абдоминальное (30% случаев).

Результат этого состояния является неблагоприятным из-за внутрисердечных и внесердечных структурных аномалий. Хотя обычно диагноз является простым и четким и может быть поставлен в 10 недель гестационного возраста, случаи торако-абдоминальной эктопии сердца могут быть сложными для диагностики, если только верхушка сердца находится вне грудной клетки, а визуализация затруднена экструдированными органами брюшной полости [16,17,18,19,20].

Учитывая растущее качество ультразвукового исследования первого триместра как инструмента скрининга анеуплоидии в современной клинической практике, можно ожидать, что большинство случаев эктопии сердца будет диагностировано на ранних сроках гестации. По этой причине в научной литературе описано несколько случаев, в которых диагноз был установлен до 14 недель гестации, но большинство из них являются лишь единичными сообщениями [21,22,23,24,25].

Соответствующее ультразвуковое исследование первого триместра с правильным измерением длины родничка должно диагностировать все случаи гастрошизиса между 11 и 13 неделями беременности [22]. Окончательный диагноз должен исключать следующие дифференциальные врожденные патологические состояния: омфалоцеле, гастрошизис, экстрофию мочевого пузыря, пенталогию Кантрелла, синдром амниотического тяжа, синдром Беквита-Видемана и комплекс ОЭИС.

В нашей научной работе мы не обнаружили никаких признаков, которые могли бы быть связаны с воздействием тератогенов в окружающей среде. Однако в некоторых сериях случаев, описанных в научной литературе, было продемонстрировано, что 50% беременных женщин с диагнозом гастрошизиса плода курят сигареты или употребляют алкоголь, а 30% из них курят марихуану [24]. В наших клинических случаях мы также обнаружили, что кариотип плода и СГГ-18 были в норме; эти данные подтвердили, что патогенетической основой этих синдромов являются не генетические факторы, а скорее нарушения.

Преимуществами 3D УЗИ является его мультипланарный режим и режим визуализации поверхности. Мультипланарное изображение помогает сонографу лучше соотнести аномалию в трех ортогональных плоскостях одновременно, предоставляя больше деталей. Кроме того, поверхностный режим может обеспечить “скульптурное” изображение, которое можно вращать во всех направлениях, что позволяет проводить осмотр под разными углами. В этом исследовании 2D ультразвук в сочетании с 3D ультразвуком показал более детальные характеристики, чем только 2D ультразвук.

Сильной стороной нашей работы является описание двух редких случаев гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, с использованием новых ультрасонографических методик REALISTIC VUE и CRYSTAL VUE, которые могут позволить диагностировать эти пороки на ранней стадии беременности с высокой точностью. Знание этиологии гастрошизиса может помочь сонографу поставить диагноз на ранней стадии и, наконец, предотвратить рецидив.

Основное ограничение нашей работы связано с описанием только двух историй болезни; в научной литературе основным ограничением этого патологического состояния является неоднородность описания его особенностей, основанная преимущественно на сообщениях о единичных случаях. Необходимы дальнейшие исследования на эту тему.

4. Выводы

Гастрошизис является врожденным патологическим состоянием с неопределенным этиопатогенезом, неопределенной патофизиологией и неопределенным уровнем заболеваемости. В научной литературе большинство описанных клинических случаев описывают раннюю диагностику, которая проводится между 10 и 14 неделями беременности; в нашем первом случае диагноз гастрошизиса, осложненного эктопией сердца, был заподозрен раньше, на девятой неделе беременности, благодаря использованию 2- и 3-мерной сонографии, в частности новых ультразвуковых методик, Realistic Vue и Crystal Vue. Это может стать важным поворотным моментом в диагностике этого патологического врожденного синдрома, поскольку позволит узнать о состоянии плода на ранних стадиях и предоставить соответствующую консультацию родителям, а врачам – оперативное лечение.

Ссылки на источники

  1. Van Allen, M.I.; Curry, C.; Gallagher, L. Limb-body wall complex, I: Pathogenesis. Am. J. Med. Genet. 1987, 28, 529–548.
  2. Van Allen, M.I.; Curry, C.; Walden, C.E.; Gallagher, L.; Patten, R.M. Limb-body wall complex, II: Limb and spine defects. Am. J. Med. Genet. 1987, 28, 549–565.
  3. Daskalakis, G.; Sebire, N.J.; Jurkovic, D.; Snijders, R.J.M.; Nicolaides, K.H. Body stalk anomaly at 10–14 weeks’ gestation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997, 10, 416–418.
  4. Smrcek, J.M.; Germer, U.; Krokowski, M.; Berg, C.; Krapp, M.; Geipel, A.; Gembruch, U. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: Analysis of nine singleton and two multiple pregnancies. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003, 21, 322–328.
  5. Sepulveda, W.; Wong, A.E.; Simonetti, L.; Gomez, E.; Dezerega, V.; Gutierrez, J. Ectopia cordis in a first-trimester sonographic screening program for aneuploidy. J. Ultrasound Med. 2013, 32, 865–871.
  6. Murphy, A.; Platt, L.D. First-trimester diagnosis of body stalk anomaly using 2- and 3-dimensional sonography. J. Ultrasound Med. 2011, 30, 1739–1743.
  7. Singh, A.; Singh, J.; Gupta, K. Body stalk anomaly: Antenatal sonographic diagnosis of this rare entity with review of literature. J. Ultrason. 2017, 17, 133–135.
  8. Shibata, Y.; Terada, K.; Igarashi, M.; Suzuki, S. Body stalk anomaly complicated by ectopia cordis in the first trimester. J. Clin. Diagn. Res. 2014, 8, OD06–OD07.
  9. Tsirka, A.; Korkontzelos, I.; Diamantopoulos, P.; Tsirkas, P.; Stefos, T. Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2007, 20, 183–184.
  10. Takeuchi, K.; Fujita, I.; Nakajima, K.; Kitagaki, S.; Koketsu, I. Body stalk anomaly: Prenatal diagnosis. Int. J. Gynaecol. Obstet. 1995, 51, 49–52.
  11. Morrow, R.J.; Whittle, M.J.; McNay, M.B.; Raine, P.A.; Gibson, A.A.; Crossley, J. Prenatal diagnosis and management of anterior abdominal wall defects in the west of Scotland. Prenat. Diagn. 1993, 13, 111–115.
  12. Routhu, M.; Thakkallapelli, S.; Mohan, P.; Ahmed, N. Role of Ultrasound in Body Stalk Anomaly and Amniotic Band Syndrome. Int. J. Reprod. Med. 2016, 2016, 3974139.
  13. Viscarello, R.R.; Ferguson, D.D.; Nores, J.; Hobbins, J.C. Limb-body wall complex associated with cocaine abuse: Further evidence of cocaine’s teratogenicity. Obstet. Gynecol. 1992, 80, 523–526.
  14. Bianchi, D.; Crombleholme, T.; D’Alton, M. Body stalk anomaly. In Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient; McGraw-Hill: New York, NY, USA, 2000; pp. 453–456.
  15. Chan, Y.; Silverman, N.; Jackson, L.; Wapner, R.; Wallerstein, R. Maternal uniparental disomy of chromosome 16 and body stalk anomaly. Am. J. Med. Genet. 2000, 94, 284–286.
  16. Quijano, F.E.; Rey, M.M.; Echeverry, M.; Axt-Fliedner, R. Body stalk anomaly in a 9-week pregnancy. Case Rep. Obstet. Gynecol. 2014, 2014, 357285.[Green Version]
  17. Costa, M.L.; Couto, E.; Furlan, E.; Zaccaria, R.; Andrade, K.; Barini, R.; Nomura, M.L. Body stalk anomaly: Adverse maternal outcomes in a series of 21 cases. Prenat. Diagn. 2012, 32, 264–267.
  18. Bianchi, D.W.; Crombleholme, T.M.; D’Alton, M.E.; Malone, F.D. (Eds.) Ectopia cordis. In Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient; McGraw-Hill: New York, NY, USA, 2010; pp. 411–415.
  19. Amato, J.J.; Douglas, W.I.; Desai, U.; Burke, S. Ectopia cordis. Chest Surg. Clin. N. Am. 2000, 10, 297–316.
  20. Liang, R.I.; Huang, S.E.; Chang, F.M. Prenatal diagnosis of ectopia cordis at 10 weeks of gestation using two-dimensional and three-dimensional ultra-sonography. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997, 10, 137–139.
  21. Sadler, T.W. The embryologic origin of ventral body wall defects. Semin. Pediatr. Surg. 2010, 19, 209–214.
  22. Syngelaki, A.; Chelemen, T.; Dagklis, T.; Allan, L.; Nicolaides, K.H. Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal abnormalities at 11-13 weeks. Prenat. Diagn. 2011, 31, 90–102.
  23. Kähler, C.; Humbsch, K.; Schneider, U.; Seewald, H.J. A case report of body stalk anomaly complicating a twin pregnancy. Arch. Gynecol. Obstet. 2003, 268, 245–247.
  24. Luehr, B.; Lipsett, J.; Quinlivan, J.A. Limb-body wall complex: A case series. J. Matern. Fetal Neonatal Med. 2002, 12, 132–137.
  25. Daskalakis, G.J.; Nicolaides, K.H. Monozygotic twins discordant for body stalk anomaly. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2002, 20, 79–81.
просмотреть все источники
Написать отзыв